# Ketika Anak-Anak Menjadi “Uji Coba”: Kematian Tersembunyi di Balik Terapi Gen Pertama untuk Otak Manusia - Link: https://legawa.com/obrolan-kesehatan/ketika-anak-anak-menjadi-uji-coba-kematian-tersembunyi-di-balik-terapi-gen-pertama-untuk-otak-manusia/ - Published: 2026-07-26T07:55:16+07:00 - Author: Cahya Bagi Jason dan Linda (nama samaran), kunjungan ke Rumah Sakit Xinhua di Shanghai pada akhir Maret 2025 terasa seperti liburan bagi putri mereka yang berusia 6 tahun. Anak itu—yang dalam laporan investigasi diberi nama samaran “Mei”—membawa boneka, Play-Doh, dan iPad berisi tayangan Peppa Pig untuk menemani rawat inapnya. Ia tidak tahu bahwa dirinya baru saja menjadi manusia pertama di dunia yang menerima terapi _base editing_—turunan teknologi CRISPR—yang disuntikkan langsung ke cairan otaknya. Tujuh hari kemudian, Mei meninggal dunia. Kematiannya tidak pernah diumumkan ke publik, hingga lebih dari setahun berselang investigasi gabungan jurnal _Science_ dan _Retraction Watch_ membongkarnya pada 23 Juli 2026. ## Kondisi yang Sebenarnya Tidak Mengancam Nyawa Mei mengidap _sindrom Snijders Blok-Campeau_, kelainan genetik langka akibat mutasi pada gen _CHD3_—gen yang berperan mengatur pengemasan DNA di dalam sel dan memengaruhi perkembangan otak sejak dini. Gangguan pada proses ini dapat menyebabkan masalah bicara dan disabilitas intelektual. Namun, sesuai laporan investigasi, penderita sindrom ini umumnya memiliki harapan hidup normal, meski gejalanya bervariasi—kasus berat dapat disertai kejang dan gangguan jantung, sementara kasus Mei tergolong ringan dan sudah mendapat terapi wicara serta pendidikan khusus. Kekhawatiran orang tua Mei akan masa depan anaknya membawa mereka ke grup WeChat orang tua anak dengan gangguan perkembangan serupa. Di sanalah mereka mengenal Zilong Qiu, neurosaintis di Shanghai Jiao Tong University School of Medicine yang juga memiliki perusahaan bioteknologi bernama Lanqi Xintu Gene Technology dan tengah mengembangkan terapi gen untuk sindrom Rett. ## Bagaimana _Base Editing_ Bekerja _Base editing_ adalah pengembangan dari teknologi CRISPR-Cas9 konvensional yang tidak memotong kedua untai DNA, melainkan mengganti satu “huruf” genetik secara presisi—dalam kasus Mei, memperbaiki satu basa yang salah pada gen _CHD3_. Teknik ini pernah berhasil diterapkan pada bayi asal Amerika Serikat berjulukan KJ yang menderita penyakit metabolik mengancam jiwa. Bedanya, terapi untuk Mei membutuhkan pengiriman ratusan triliun partikel virus pembawa (_vector_) langsung ke cairan spinal agar dapat menembus otak—sebuah pendekatan yang jauh lebih invasif dibanding terapi gen konvensional. ## Sinyal Bahaya yang Diabaikan Pada Januari 2025, Qiu mengajukan naskah penelitian hewan-labnya ke jurnal Nature— naskah yang setelah direvisi terbit Februari 2026 tanpa menyebut keterlibatan keluarga Mei maupun kontribusi finansial mereka. Sebulan setelahnya, muncul tanda peringatan serius: studi toksikologi tim tersebut menemukan empat monyet yang menerima terapi mengalami kerusakan hati sedang hingga berat, satu di antaranya juga mengalami kerusakan ginjal—temuan yang menurut para pakar seharusnya memicu studi keamanan tambahan dan mengindikasikan risiko respons inflamasi berbahaya, sebuah risiko yang dikenal luas pada terapi gen berbasis virus. Yang lebih mengkhawatirkan, komite etik rumah sakit tidak pernah meninjau data toksikologi tersebut sebelum menyetujui prosedur pada Mei, meski orang tuanya telah diberi tahu hasil studi hewan itu—mereka merasa para ilmuwan tampak tidak khawatir dengan temuan tersebut. Di bawah sistem regulasi Tiongkok saat itu, uji coba semacam ini bahkan tidak memerlukan persetujuan dari badan setara otoritas obat nasional sebelum dijalankan. Aspek pembiayaan pun menyimpan masalah etik tersendiri. Keluarga Mei akhirnya menanggung biaya setara 860.000 dolar AS untuk pengembangan, pengujian, hingga penerapan terapi— termasuk pembayaran informal langsung kepada anggota tim peneliti—padahal memungut biaya dari terapi yang belum terbukti aman dilarang menurut hukum Tiongkok. Celah ini diakali dengan mengarahkan pembayaran ke perusahaan gen milik Qiu, yang kemudian mendanai prosedur tersebut. ## Detik-Detik Setelah Penyuntikan Pada 24 Maret 2025, setelah diberi steroid untuk meredam potensi reaksi imun, dr. Yongguo Yu menyuntikkan virus pembawa terapi gen ke cairan spinal Mei. Sebagai catatan klinis, meski sejumlah terapi gen berbasis virus di Amerika Serikat masih menggunakan steroid, praktik terkini lebih banyak beralih ke obat penekan imun yang lebih agresif demi keamanan. Dalam hitungan hari, Mei mengalami demam, tidak bisa buang air kecil, dan kadar trombositnya anjlok drastis hingga harus dirawat di unit perawatan intensif. Tujuh hari setelah penyuntikan, ia meninggal dunia. Rumah sakit menyimpulkan kematiannya berkaitan langsung dengan terapi tersebut, disebabkan oleh _thrombotic microangiopathy_— reaksi imun yang memicu pembekuan darah dan merupakan risiko yang dikenal dari terapi gen berbasis virus. Konsekuensi institusionalnya jauh dari sepadan: rumah sakit hanya didenda setara 3.600 dolar AS karena gagal mengawasi uji coba dengan baik dan tidak mendaftarkan penelitian tersebut sebagai riset bersponsor komersial dalam basis data nasional, sementara dokter yang terlibat hanya menerima “konseling verbal.” ## Ketika Keluarga Berjuang Sendiri Keluarga Mei sempat meminta Qiu menarik naskahnya dari Nature karena khawatir keluarga lain akan tergoda mencoba terapi serupa, dan Qiu awalnya setuju—namun naskah itu tetap terbit dan mendapat liputan media yang positif, memicu minat orang tua lain di grup WeChat yang sama. Melihat hal ini, keluarga Mei mengajukan pengaduan resmi ke Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, menuntut retraksi dan investigasi— namun universitas tidak mengambil tindakan apa pun. Surat yang mereka kirimkan ke Nature pun dijawab bahwa isu etik tersebut “berada di luar cakupan kami dalam hal integritas data” dan seharusnya ditangani oleh universitas. ## Bayang-Bayang Skandal “Bayi CRISPR” Kasus Mei membuka luka lama dunia bioetika Tiongkok. Pada 2018, He Jiankui—ilmuwan dari Southern University of Science and Technology—mengejutkan dunia dengan pengakuan telah menyunting embrio manusia menggunakan CRISPR-Cas9 untuk memberi resistensi HIV, menghasilkan kelahiran bayi kembar yang disunting gennya. Skandal itu memicu kecaman internasional dan mendorong Tiongkok memperketat regulasi penyuntingan gen. Kasus Mei menunjukkan bahwa delapan tahun setelah skandal tersebut, celah pengawasan pada uji coba terapi gen eksperimental berskala kecil—yang disebut penelitian “_N- of-1_” karena hanya melibatkan satu pasien—masih terbuka lebar, terutama ketika penelitian dijalankan di luar jalur uji klinik teregistrasi dan didanai langsung oleh keluarga pasien. ## Bagaimana dengan Indonesia? Indonesia sesungguhnya tengah membangun kerangka regulasi untuk terapi lanjutan ( _advanced therapy medicinal products_/ATMP) seperti terapi sel dan gen. Melalui Peraturan BPOM Nomor 8 Tahun 2025 tentang Pedoman Penilaian Produk Terapi Advanced, BPOM mengatur seluruh siklus pengembangan ATMP mulai dari penelitian awal, produksi, dan uji klinis, hingga pemantauan efek samping pascapemasaran. Regulasi ini melengkapi Peraturan BPOM Nomor 34 Tahun 2025 tentang Cara Uji Klinik yang Baik (CUKB), yang mewajibkan setiap uji klinik di Indonesia memperoleh Persetujuan Pelaksanaan Uji Klinik (PPUK) dari BPOM sekaligus persetujuan dari Komite Etik penelitian. Kasus Mei relevan sebagai pengingat bagi fasilitas pelayanan kesehatan (fasyankes) dan komite etik di Indonesia: dua celah yang membuat tragedi ini terjadi—data toksikologi yang tidak ditinjau ulang oleh komite etik sebelum prosedur dilanjutkan, dan _informed consent_ yang tidak secara eksplisit membahas kemungkinan kematian—adalah kegagalan tata kelola, bukan sekadar risiko ilmiah yang tak terhindarkan. Prinsip dasar etika penelitian kesehatan menuntut bahwa setiap perubahan data keamanan, sekecil apa pun, wajib dilaporkan ulang ke komite etik sebelum penelitian berlanjut ke subjek berikutnya—apalagi jika subjek tersebut adalah anak yang secara hukum tidak dapat memberikan persetujuannya sendiri. ## Pelajaran bagi Tenaga Kesehatan dan Manajemen Fasyankes Beberapa poin yang layak menjadi refleksi bagi klinisi dan pengelola fasyankes di Indonesia: * **Tinjauan ulang etik bersifat dinamis, bukan sekali jalan.** Data keamanan baru— termasuk dari studi praklinik pada hewan—wajib dikembalikan ke komite etik sebelum uji coba pada manusia dilanjutkan. * **Persetujuan tindakan medis (_informed consent_) harus eksplisit menyebut risiko terburuk**, termasuk kemungkinan kematian, terutama pada prosedur eksperimental yang belum memiliki data keamanan jangka panjang. * **Pembiayaan pasien terhadap terapi belum terbukti (_unproven therapy_) menciptakan konflik kepentingan** yang dapat mengaburkan independensi penilaian klinis peneliti. * **Transparansi kejadian tidak diharapkan (_adverse event_) bersifat wajib**—baik kepada regulator, komite etik, maupun publik ilmiah—terlepas dari dampaknya terhadap reputasi institusi atau peneliti. --- **Catatan transparansi:** Artikel ini disusun berdasarkan laporan investigasi jurnalistik gabungan _Science_ dan _Retraction Watch_ (dipublikasikan 23–24 Juli 2026) sebagaimana dirujuk ulang oleh Live Science, Medical Xpress, dan sumber sekunder lain. Nama “ Mei,” “Jason,” dan “Linda” adalah nama samaran sesuai laporan asli. Penulis tidak memiliki akses ke naskah asli investigasi _Science_ (dibatasi oleh proteksi akses situs) sehingga sebagian kutipan bersumber dari pengutipan ulang oleh Live Science. Pihak-pihak yang disebut dalam laporan (Zilong Qiu, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Rumah Sakit Xinhua, dan jurnal Nature) dilaporkan tidak memberikan tanggapan atas permintaan konfirmasi dari tim investigasi, sehingga versi peristiwa dalam artikel ini didasarkan pada laporan sepihak keluarga korban dan dokumen yang diperoleh investigator. Bagian mengenai regulasi Indonesia bersifat kontekstual umum dan tidak mengklaim adanya kasus serupa di dalam negeri. **Ringkasan:** Investigasi _Science_ dan _Retraction Watch_ mengungkap kematian tersembunyi seorang anak 6 tahun di Tiongkok, tujuh hari setelah menerima terapi gen _base editing_ eksperimental untuk sindrom Snijders Blok-Campeau. Data toksikologi hewan yang mengkhawatirkan tidak ditinjau komite etik, risiko kematian tidak dijelaskan kepada orang tua, dan kasus ini tidak pernah dilaporkan ke publik maupun jurnal Nature yang memuat penelitian terkait. **Referensi:** Borrell, B. (2026, July 23). _Exclusive: Death of girl in Chinese gene-editing trial was never made public_. Science | AAAS. [https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public](https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public) Borrell, B. (2026, July 23). _Four takeaways from our investigation into a hidden gene-editing death_. Science | AAAS. [https://www.science.org/content/article/four-takeaways-our-investigation-hidden-gene-editing-death](https://www.science.org/content/article/four-takeaways-our-investigation-hidden-gene-editing-death) Badan Pengawas Obat dan Makanan Republik Indonesia. (2025). _Peraturan BPOM Nomor 8 Tahun 2025 tentang Pedoman Penilaian Produk Terapi Advanced_. BPOM RI. Badan Pengawas Obat dan Makanan Republik Indonesia. (2025). _Peraturan BPOM Nomor 34 Tahun 2025 tentang Pedoman Cara Uji Klinik yang Baik_. BPOM RI. [https://standar-otskk.pom.go.id/storage/uploads/b18210a8-6cd4-4ca9-8594-0aad0e62cfce/PerBPOM-No.-34-Tahun-2025.pdf](https://standar-otskk.pom.go.id/storage/uploads/b18210a8-6cd4-4ca9-8594-0aad0e62cfce/PerBPOM-No.-34-Tahun-2025.pdf) Lanese, N. (2026, July 24). _6-year-old in China dies after experimental treatment, investigation finds, raising questions about the country’s gene therapy regulations_. Live Science. [https://www.livescience.com/health/genetics/6-year-old-in-china-dies-after-experimental-treatment-investigation-finds-raising-questions-about-the-countrys-gene-therapy-regulations](https://www.livescience.com/health/genetics/6-year-old-in-china-dies-after-experimental-treatment-investigation-finds-raising-questions-about-the-countrys-gene-therapy-regulations) Medical Xpress. (2026, July 24). _Death of girl in Chinese gene-editing trial kept secret: Report_. [https://medicalxpress.com/news/2026-07-death-girl-chinese-gene-trial.html](https://medicalxpress.com/news/2026-07-death-girl-chinese-gene-trial.html)