# Ketika Mencegah Lebih Baik dari Mengobati: Mastektomi Profilaksis dan Operasi Penurun Risiko pada Pembawa Mutasi Gen BRCA - Link: https://legawa.com/obrolan-kesehatan/pengangkatan-total-payudara-sebagai-pencegahan-kanker/ - Published: 2015-04-19T00:50:15+07:00 - Author: Cahya Lebih dari satu dekade lalu, keputusan aktris Hollywood Angelina Jolie untuk menjalani mastektomi bilateral profilaksis—disusul pengangkatan kedua indung telur dan tuba falopi—menggemparkan dunia. Bagi sebagian orang, tindakan itu tampak ekstrem: melepaskan organ tubuh yang sehat untuk mencegah penyakit yang belum tentu datang. Bagi sebagian yang lain, itu adalah keputusan yang rasional, bahkan berani. Lebih dari sepuluh tahun kemudian, dunia ilmu kedokteran kini memiliki jawaban yang jauh lebih solid: bukti ilmiah semakin kuat bahwa operasi penurun risiko ini tidak sekadar mencegah kanker—tetapi dapat memperpanjang hidup. ## Kanker Payudara dan Ovarium: Masalah Genetik yang Nyata Kanker payudara adalah kanker paling umum pada perempuan di Indonesia. Berdasarkan data Globocan 2020, tercatat sekitar 65.858 kasus baru kanker payudara di Indonesia dalam setahun, dengan lebih dari 22.000 kematian. Yang memprihatinkan, lebih dari 68% kasus kanker payudara di Indonesia ditemukan pada stadium lanjut, di mana peluang kesembuhan jauh lebih rendah dibandingkan bila ditemukan lebih dini. Sebagian besar kanker payudara bersifat sporadik—muncul akibat kombinasi faktor lingkungan, gaya hidup, dan perubahan genetik yang terjadi selama hidup seseorang. Namun, sekitar 5–10% kasus kanker payudara bersifat herediter, dan di antara kasus- kasus herediter itu, mutasi pada gen _BRCA1_ dan _BRCA2_ (_Breast Cancer gene 1_ dan _2_) memegang peranan paling besar. _BRCA1_ dan _BRCA2_ adalah gen penekan tumor (_tumor suppressor genes_) yang dalam kondisi normal bertugas memperbaiki kerusakan DNA dan mencegah pertumbuhan sel abnormal. Bila salah satu dari gen ini mengalami mutasi patogenik—perubahan yang merusak fungsinya— maka kemampuan tubuh menangkal kanker berkurang drastis. Seseorang dengan mutasi BRCA1 memiliki risiko sekitar 65% terkena kanker payudara, sementara pada mutasi BRCA2, risikonya berkisar 45%. Sebagai perbandingan, risiko kanker payudara pada populasi umum tanpa mutasi herediter hanya sekitar 12,5% sepanjang hidup. Risiko tidak berhenti di payudara saja. Individu dengan mutasi gen BRCA juga mengalami peningkatan risiko kanker ovarium, kanker tuba falopi, dan kanker prostat. Mutasi BRCA1 khususnya dikaitkan dengan risiko kanker ovarium seumur hidup yang dapat mencapai 40–60%. ## Apa Itu Mastektomi Profilaksis dan RRSO? _Mastektomi_ adalah operasi pengangkatan jaringan payudara. _Mastektomi profilaksis_ atau _risk-reducing mastectomy_ (RRM) dilakukan bukan karena kanker sudah ada, melainkan untuk mencegah kanker muncul pada seseorang yang diketahui berisiko sangat tinggi. Bila kedua payudara diangkat, disebut mastektomi bilateral profilaksis. Sementara itu, _risk-reducing salpingo-oophorectomy_ (RRSO)—atau dalam istilah Indonesia, salpingo-ooforektomi penurun risiko—adalah pengangkatan kedua indung telur (_ovarium_) beserta tuba falopi. Tindakan ini ditujukan untuk menurunkan risiko kanker ovarium dan juga, karena mengurangi kadar estrogen dalam tubuh, turut membantu menurunkan risiko kanker payudara pada pembawa mutasi BRCA. Kedua prosedur ini bersifat profilaksis—artinya dilakukan sebelum kanker terbukti ada—dan hanya dipertimbangkan pada individu dengan risiko tinggi yang telah terkonfirmasi melalui tes genetik. ## Bukti Ilmiah Terbaru: Lebih dari Sekadar Mencegah Kanker Jika pada 2015 diskusi ini masih sebatas “apakah efektif mencegah kanker?”, penelitian- penelitian terbaru justru menjawab pertanyaan yang jauh lebih penting: apakah operasi ini memperpanjang hidup? Sebuah meta-analisis yang diterbitkan di _JAMA Surgery_ pada tahun 2026 memberikan jawaban yang kuat. Dengan menganalisis enam studi observasional yang mencakup 6.135 pembawa mutasi BRCA, para peneliti menemukan bahwa mastektomi bilateral profilaksis dikaitkan dengan penurunan angka kematian secara keseluruhan yang sangat signifikan— angka _hazard ratio_ yang disesuaikan mencapai 0,37, yang artinya kelompok yang menjalani operasi ini memiliki risiko kematian hanya sekitar sepertiga dibandingkan yang tidak menjalaninya. Risiko kematian akibat kanker payudara secara spesifik pun turun drastis (O’Reilly et al., 2026). Studi internasional berskala besar yang diterbitkan di _The Lancet Oncology_ pada 2025 menambahkan data dari 5.290 perempuan muda pembawa mutasi BRCA yang sebelumnya sudah didiagnosis kanker payudara stadium I–III. Setelah median tindak lanjut lebih dari 8 tahun, RRM dikaitkan dengan peningkatan ketahanan hidup secara keseluruhan( adjusted HR 0,65), demikian pula RRSO (adjusted HR 0,58) (Blondeaux et al., 2025). Untuk RRSO secara khusus, data dari Italia yang dipublikasikan di _JAMA Surgery_( 2023) menunjukkan bahwa pada pembawa mutasi BRCA yang telah menjalani operasi kanker payudara, _prophylactic salpingo-oophorectomy_ dikaitkan dengan penurunan risiko kematian sebesar 60% (HR 0,40), dengan manfaat terbesar terlihat pada pembawa mutasi BRCA1 dan mereka dengan kanker _triple-negative_ (Martelli et al., 2023). Studi kohort Denmark yang mengikuti lebih dari 7.000 perempuan selama median 10,8 tahun menemukan bahwa mastektomi kontralateral profilaksis yang dilakukan segera setelah diagnosis (dalam 6 bulan) dikaitkan dengan peningkatan ketahanan hidup yang bermakna, dan bahwa ketepatan waktu tes genetik menjadi kunci untuk meningkatkan angka keputusan bedah tersebut (Kostov et al., 2025). ## Siapa yang Perlu Mempertimbangkan Ini? Penting untuk ditekankan: operasi penurun risiko ini **bukan** untuk semua perempuan. Ini adalah pilihan yang sangat spesifik, hanya relevan bagi mereka yang memiliki risiko genetik tinggi yang terkonfirmasi. Kelompok yang perlu mempertimbangkan skrining BRCA meliputi: mereka yang memiliki kanker payudara yang didiagnosis sebelum menopause atau sebelum usia 50 tahun; yang menderita kanker payudara tipe _triple-negatif_ sebelum usia 60 tahun; yang menderita kanker pada kedua payudara; yang menderita kanker payudara dan kanker ovarium sekaligus; yang memiliki anggota keluarga inti yang diketahui membawa mutasi BRCA1 atau BRCA2; serta yang memiliki keluarga dengan riwayat kanker payudara, ovarium, atau pankreas di usia muda. ## Pilihan Selain Operasi Proses yang ideal adalah konseling genetik terlebih dahulu—seorang konselor atau dokter yang terlatih mengevaluasi riwayat keluarga secara mendetail—baru kemudian tes genetik dilakukan. Bila hasil tes mengkonfirmasi mutasi patogenik BRCA, barulah diskusi mendalam tentang pilihan manajemen risiko bisa dimulai. ![](https://i0.wp.com/m1.paperblog.com/i/200/2004802/el-brca-un-plan-corporativo- jolie-pitt-piezas-L-9kzAqu.jpeg) Operasi bukanlah satu-satunya jalan. Bagi mereka yang belum siap atau tidak ingin menjalani operasi, ada strategi manajemen risiko lain yang valid: **Surveilans intensif** — Skrining payudara yang lebih ketat, termasuk pemeriksaan MRI payudara tahunan (bukan hanya mamografi), karena pembawa mutasi BRCA1 sering memiliki tumor yang sulit terdeteksi mamografi, sehingga MRI lebih direkomendasikan. Pemeriksaan USG transvaginal dan kadar CA-125 juga dilakukan secara berkala untuk memantau ovarium. **Kemoprevensi** — Obat-obatan seperti tamoksifen atau inhibitor aromatase dapat menurunkan risiko kanker payudara pada perempuan berisiko tinggi. **PARP inhibitor** — Bagi pembawa mutasi BRCA yang sudah didiagnosis kanker, obat golongan ini seperti olaparib bekerja dengan mekanisme _synthetic lethality_ yang mengeksploitasi kelemahan sel kanker akibat mutasi BRCA, dan telah terbukti memperpanjang ketahanan hidup pada uji klinis besar (OLYMPIA trial). Perlu diingat bahwa RRSO juga memiliki efek samping: pengangkatan ovarium menyebabkan menopause dini dengan segala konsekuensinya—gelombang panas (_hot flashes_), risiko osteoporosis jangka panjang, dan potensi gangguan fungsi seksual—terutama bila dilakukan sebelum usia 45–50 tahun. ## Dimensi Psikososial: Keputusan yang Lebih dari Sekadar Medis Kehilangan payudara—meskipun dalam konteks pencegahan—membawa beban psikologis yang tidak ringan. Perubahan citra tubuh, dampak pada identitas feminin, dan kecemasan pasca operasi adalah hal-hal yang harus diantisipasi dengan serius. Di sisi lain, banyak perempuan yang telah menjalani mastektomi profilaksis justru melaporkan penurunan tingkat kecemasan terkait kanker secara signifikan. Proses pengambilan keputusan yang matang, dukungan psikologis sebelum dan sesudah operasi, serta kemungkinan rekonstruksi payudara adalah komponen penting dari perawatan yang komprehensif. ## Konteks Indonesia: Akses yang Masih Terbatas Di Indonesia, kesadaran masyarakat tentang mutasi BRCA dan tes genetik masih dalam tahap berkembang. Meski kesadaran tentang BRCA1 dan BRCA2 kini semakin meningkat, fasilitas kesehatan dan biaya tindakan yang cukup tinggi menyebabkan banyak orang tidak bisa melakukan tes ini. Tes BRCA saat ini sudah tersedia di beberapa laboratorium klinik besar dan rumah sakit kanker swasta di Indonesia, seperti di Jakarta, Surabaya, dan Semarang, menggunakan metode _Next-Generation Sequencing_ (NGS). Biayanya berkisar beberapa juta rupiah— belum termasuk konsultasi dan tindak lanjut—dan umumnya belum ditanggung oleh jaminan kesehatan nasional (JKN/BPJS). Walaupun manfaatnya relatif besar, pemeriksaan gen masih terhalang ketersediaan sumber daya, harga yang cukup mahal, dan masih kurangnya jumlah konselor genetik di Indonesia. Ini berarti bahwa bagi sebagian besar perempuan Indonesia, akses ke tes BRCA—apalagi mastektomi profilaksis—masih merupakan kemewahan. Namun, bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga kuat dengan kanker payudara atau ovarium, terutama yang terjadi di usia muda, konsultasi dengan dokter spesialis onkologi untuk mendiskusikan kemungkinan tes genetik adalah langkah yang sangat layak dipertimbangkan, terlepas dari kondisi finansial. ## Penutup: Pilihan Berbasis Bukti, Bukan Ketakutan Mastektomi profilaksis dan RRSO bukan keputusan yang bisa atau harus diambil semua orang. Ini adalah pilihan yang sangat personal, yang harus didasarkan pada bukti ilmiah yang kuat, konseling yang mendalam, dan pemahaman penuh tentang manfaat sekaligus risikonya. Bukti ilmiah terbaru menunjukkan bahwa bagi pembawa mutasi BRCA yang memiliki risiko tinggi, operasi-operasi ini tidak hanya mengurangi kemungkinan kanker, tetapi secara nyata meningkatkan peluang untuk hidup lebih lama. Yang tak kalah penting adalah memastikan bahwa keputusan ini tidak diambil atas dasar kepanikan atau tekanan sosial, melainkan melalui proses pengambilan keputusan bersama (_shared decision-making_) antara pasien dan tim medis yang kompeten. Di negara kita, langkah pertama yang paling realistis adalah meningkatkan kesadaran akan risiko genetik kanker payudara dan ovarium, serta memperjuangkan akses yang lebih luas terhadap konseling genetik dan tes BRCA. --- ## Daftar Referensi Blondeaux, E., Sonnenblick, A., Agostinetto, E., Bas, R., Kim, H. J., Franzoi, M. A., … & Lambertini, M. (2025). Association between risk-reducing surgeries and survival in young BRCA carriers with breast cancer: an international cohort study. _The Lancet Oncology_, _26_(6), 759–770. [https://doi.org/10.1016/S1470-2045(25)00152-4](https://doi.org/10.1016/S1470-2045(25)00152-4) Kostov, A. M., Jensen, M.-B., Ejlertsen, B., Thomassen, M., Rossing, M., Pedersen, I. S., … & Lænkholm, A.-V. (2025). Timely germline BRCA testing after invasive breast cancer promotes contralateral risk-reducing mastectomy and improves survival: an observational retrospective study. _Breast Cancer Research and Treatment_, _212_( 2), 309–323. [https://doi.org/10.1007/s10549-025-07726-2](https://doi.org/10.1007/s10549-025-07726-2) Martelli, G., Barretta, F., Vernieri, C., Folli, S., Pruneri, G., Segattini, S.,…& Ferraris, C. (2023). Prophylactic salpingo-oophorectomy and survival after BRCA1/ 2 breast cancer resection. _JAMA Surgery_, _158_(12), 1275–1284. [https://doi.org/10.1001/jamasurg.2023.4770](https://doi.org/10.1001/jamasurg.2023.4770) Muñante, B., Paz-Manrique, R., Pinto, J. A., & Gomez, H. L. (2025). Clinical management in BRCA carriers with early breast cancer. _Cancer Control_, _32_, 10732748251377864. [https://doi.org/10.1177/10732748251377864](https://doi.org/10.1177/10732748251377864) O’Reilly, C., McGarry, J. L., Zaborowski, A. M., Davey, M. G., Evoy, D., Rothwell, J., … & Prichard, R. S. (2026). Risk-reducing bilateral mastectomy and mortality in carriers of BRCA1 and BRCA2 variants: a systematic review and meta-analysis. _JAMA Surgery_, _161_(3), 260–267. [https://doi.org/10.1001/jamasurg.2025.5929](https://doi.org/10.1001/jamasurg.2025.5929) Sekine, M., Enomoto, T., Arai, M., Den, H., Nomura, H., Ikeuchi, T., & Nakamura, S. (2022). Differences in age at diagnosis of ovarian cancer for each mutation type in Japan: optimal timing to carry out risk-reducing salpingo-oophorectomy. _Journal of Gynecologic Oncology_, _33_(4), e46. [https://doi.org/10.3802/jgo.2022.33.e46](https://doi.org/10.3802/jgo.2022.33.e46)