Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford

Progeria sering dikenal sebagai penuaan yang lebih cepat pada anak-anak dan merupakan kondisi yang langka ditemui. Kondisi ini menghasilkan penuaan yang prematur pada anak yang mengidapnya, dan menjadi fatal. Progeria tidak selalu dikenali pada awalnya, karena pada masa awal kelahiran memiliki penampilan yang normal. Baru pada usia 9 hingga 24 bulan, anak yang terkena menunjukkan keterlambatan pertumbuhan yang kentara, hasilnya adalah tubuh yang pendek dan berat badan rendah.

Anak-anak penderita progeria juga menunjukkan perkembangan penampilan wajah yang berbeda, tampak wajah yang mungil dan tidak proporsional (selaras) dibandingkan besar kepala secara keseluruhan; rahang yang tidak kurang berkembang (mikrognatia); malabentuk dan tumpah tindih geligi; mata menonjol abnormal; hidung yang kecil dan kebiruan yang tersamarkan di sekitar mulut.

Sebagai tambahan, pada tahun kedua kehidupan anak mengalami rontoknya rambut pada kepala, alis dan (bulu) mata – dikenal sebagai alopesia. Rambut kepala bisa jadi digantikan oleh rambut-rambut yang kecil, pucat, berwarna putih atau pirang.

Karakter lain dari kondisi progeria bisa termasuk aterosklerosis generalisata, penyakit kardiovaskuler dan stroke, dislokasi panggung, vena-vena yang melebar dan menonjol pada kulit kepala, kehilangan lapisan lemak di bawah kulit (jaringan adiposa subkutan), kerusakan kuku, kekakuan sendi, kerusakan tulang, dan/atau abnormalitas lainnya.

Menurut laporan-laporan pada literatur medis, anak-anak dengan sindrom progeria Hutchinson-Gilford memiliki dinding arteri yang prematur dengan penyebaran penebalan hingga kehilangan elastisitasnya. Ini disebut sebagai arteriosklerosis, yang menyebabkan komplikasi-komplikasi mengancam jiwa selama masa anak-anak, remaja atau awal dewasa.

Anak-anak dengan progeria meninggal karena penyakit jantung (aterosklerosis) pada usia rata-rata 13 tahun, dengan jangka usia antara 8 hingga 21 tahun. Sebagaimana juga setiap orang yang menderita penyakit jantung, maka kejadian-kejadian umum yang terjadi pada penderita penyakit jantung juga terjadi pada anak-anak dengan progeria – di antaranya adalah tekanan darah tinggi, stroke, angina (nyeri dada oleh karena miskinnya aliran darah ke organ jantung itu sendiri), pembengkakan jantung, dan gagal jantung, semua kondisi yang berhubungan dengan penuaan.

Progeria disebabkan oleh mutasi gen LMNA, atau lamin A. Protein lamin A berfungsi sebagai barier penyangga kestabilan inti sel. Para peneliti percaya bahwa kerusakan pada protein lamin A menyebabkan inti sel menjadi tidak stabil, dan ketidakstabilan seluler ini mengarah pada proses penuaan dini pada progeria.

Artikel ini diadaptasi dari WebMD: Progeria, Hutchinson Gilford; sumber asli gambar tidak diketahui. Lebih banyak informasi tentang Progeria dapat ditemukan melalui halaman Progeria Research Foundation, Inc.