Bhyllabus l'énigme

Amniosentesis (amniocentesis) adalah prosedur yang dilakukan ketika hamil. Alasan paling umum bagi seorang ibu hamil disarankan menjalani amniosentesis adalah guna melihat apakah janin yang dikandungnyanya mengalami kelainan kromosom, seperti misalnya sindrom Down.

Biasanya amniosentesis ditawarkan pasca usia kehamilan 15 minggu (biasanya antara 15-18 minggu). Hal ini dikarenakan pada masa ini terdapat cukup cairan di sekitar janin untuk dimungkinkan diambil sedikit tanpa risiko tinggi terhadap kehamilan. Namun, tetap ada risiko kecil komplikasi dari amniosentesis, termasuk keguguran.

DNA, Gen, dan Kromosom

Hampir seluruh sel di dalam tubuh memiliki 46 kromosom terdiri dari 23 pasang. Dan 22 pasang adalah pasangan yang berkesesuaian. Pasangan ke-23 adalah kromosom seks, yang sama pada perempuan (yang memiliki sepasang kromosom X), namun tidak pada laki-laki (yang memiliki satu X, dan satu Y). Satu kromosom dari tiap pasang dari ayah, dan satu lagi dari ibu. Kromosom tersusun dari DNA, yang merupakan kependekan dari ‘deoxyribonucleic acid‘ – asam deoksiribonukleat. Ini adalah bahan mentah genetik Anda. Ditemukan di setiap inti sel di dalam tubuh Anda.

Setiap dari ke-46 kromosom membawa ratusan gen. Sebuah gen adalah unit dasar dari materi genetik Anda. Terbentuk dari sebidang (urutan) DNA dan berada pada tempat tertentu pada kromosom. Sehingga, gen adalah bagian kecil dari sebuah kromosom. Sebuah gen merupakan kumpulan instruksi bagi sel yang terkode secara efektif. Setiap gen memiliki fungsi khusus di dalam tubuh Anda. Sebagai contoh, sebuah gen bisa terlibat dalam menentukan warna mata Anda atau menentukan tinggi badan Anda. Setiap gen memiliki ‘pasangan’ yang sesuai pada kromosom berpasangan. Sehingga, untuk kromosom, satu gen dari setiap pasang diwariskan dari ibu, dan lainnya diwariskan dari ayah. Manusia memiliki gen antara 20.000 dan 25.000.

Apa itu amniosentesis?

Amniosentesis dilakukan saat hamil, dan melibatkan pengambilan contoh/sampel cairan amniotik (air kawah) di dalam rahim yang melingkupi janin. Cairan amniotik berfungsi sebagai bantalan atau pelindung bagi bayi. Namun, cairan amniotik juga mengandung sejumlah sel-sel bayi, yang terlepas dari kulit bayi. Sel-sel ini bisa diperiksa dan melihat kromosom bayi.

Sampel cairan amniotik diambil dengan menggunakan jarum halus. Ini melibatkan memasukkan jarum ke dalam rahim (namun tidak mengenai bayi). Prosedur dilakukan dengan panduan ultrasonografi, sehingga operator bisa melihat secara jelas ke di mana posisi jarum. Tes terhadap cairan dilakukan di laboratorium untuk mencari sejumlah penyakit atau kelainan kromosom/genetik, seperti Sindrom Down. Tujuan umumnya adalah mencoba mendeteksi kondisi-kondisi kromosom/genetik ini pada masa awal kehamilan. Ini memungkinkan seorang ibu guna mempertimbangkan apakah dia akan mempertahankan kemahilan dan mempersiapkan dirinya.

Amniosentesis adalah tes diagnosis. Pada kebanyakan kasus, bisa memberitahukan pada Anda apakah bayi Anda memiliki kondisi tertentu atau tidak. Berbeda dengan tes penapisan pada kehamilan (seperti tes darah dan/atau USG untuk Sindrom Down). Tes penapisan hanya memberikan Anda perkiraan risiko (kemungkinan) bayi memiliki kondisi tertentu, namun tidak memberikan jawaban pasti ‘YA’ atau ‘TIDAK’. Jika tes penapisan Anda menunjukkan ada potensi risiko tinggi terhadap kondisi tertentu, maka tes diagnosis akan disarankan.

Pilihan alternatif untuk tes diagnosis bagi amniosentesis adalah CVS yang melibatkan pengambilan sedikit jaringan plesenta yang melekat pada dinding rahim. Sel-sel plasenta ini mengandung materi genetik yang sama dengan sel-sel yang berkembang pada bayi. CVS biasanya dikerjakan lebih awal dibandingkan amniosentesis – antara permulaan minggu ke-11 dan akhir minggu ke-13 kehamilan. Keunggulannya dibandingkan amniosentesis adalah bisa mengetahui lebih awal, dan mempersiapkan keputusan mengenai kehamilan lebih awal juga. Namun, terdapat sedikit risiko komplikasi yang lebih tinggi, seperti misalnya keguguran.

Mengapa ibu hamil ditawarkan pemeriksaan amniosentesis?

Amniosentesis tidak dilakukan sebagai tes rutin pada kehamilan. Ditawarkan/disarankan jika Anda diperkirakan memiliki risiko tinggi memiliki bayi dengan kondisi tertentu. Oleh karena itu, amniosentesis hanya ditawarkan pada ibu hamil yang pada saat tes penapisan menunjukkan kecenderungan yang lebih tinggi dibandingkan rata-rata memiliki kondisi genetik tertentu. Juga ditawarkan kepada ibu hamil yang pernah memiliki peningkatan kecenderungan kondisi genetik.

Anda tidak diwajibkan menjalani amniosentesis jika ditawarkan. Ini adalah sepenuhnya pilihan yang bisa Anda tentukan. Anda selayaknya mendiskusikan pemeriksaan ini secara lengkap dengan dokter Anda, termasuk potensi risiko komplikasi, sebelum Anda memutuskan apakah akan melakukan tes atau tidak.

Alasan paling sering mengapa ibu hamil ditawarkan pemeriksaan amniosentesis adalah untuk melihat apakah janin berpotensi memiliki kelainan kromosom seperti Sindrom Down. Jika tes penapisan untuk Sindrom Down menunjukkan risiko tinggi bayi akan lahir dengan Sindrom Down, maka amniosentesis ditawarkan.

Alasan lain mengapa amniosentesis ditawarkan selama kehamilan adalah:

• Jika ibu hamil pernah memiliki bati dengan kondisi atau kelainan kromosom/genetik (misalnya defek tabung neural) pada kehamilan sebelumnya.
• Jika ibu hamil, atau sang ayah, memiliki kelainan genetik, atau pembawa (karier) bagi kelainan genetik yang bisa diturunkan ke bayi. Sebagai contoh misalnya anemia sel sabit, thalassemia, fibrosis kistik, dan distrofi muskular Duchenne.
• Jika terdapat riwayat kondisi-kondisi genetik tertentu pada keluarga.
• Jika tes lain saat kehamilan (semisal, scan) menunjukkan kemungkinan bayi memiliki gangguan kromosom.
• Jika bayi memiliki peningkatan risiko kelainan kromosom karena usia Anda.

Pada kondisi hamil tua, amniosentesis juga bisa ditawarkan untuk sejumlah alasan, seperti:

• Melihat tanda-tanda infeksi jika membran sudah pecah. Di sini, cairan amniotik diuji untuk melihat adanya kuman, dan bukan kromosom bayi yang dites.
• Mengkaji kematangan paru-paru pada perkembangan janin.
• Mencari tahu apakah bayi memiliki risiko penyakit rhesus.
• Menyelidiki kromosom bayi, jika masalah kromosom baru dicurigai kemudian.

Di Indonesia sendiri penawaran untuk melakukan tes amniosentesis masih rendah, karena tidak semua wilayah bisa melakukan tes ini. Di negara maju seperti Inggris misalnya, 5 dari setiap 100 ibu hamil ditawarkan tes diagnosis baik amniosentesis maupun CVS.

Bagaimana amniosentesis dikerjakan?

Pada tahap awal, dokter perlu melakukan pemeriksaan ultrasonografi (USG) untuk melihat kondisi umum janin dan plasenta di dalam rahim. Ini seperti USG kandungan yang umum dikerjakan. Dan amniosentesis biasanya dilakukan dengan panduan ultrasonografi secara terus menurus.

Hal ini penting untuk menemukan kantong cairan amniotik yang aman di sekitar bayi, sehingga saat jarum halus dimasukkan tidak akan mengenai bayi atau plasenta. Terkecuali, jika plasenta adalah satu-satunya jalan masuk yang tersedia. Jika pun jarum melewati plasenta, kecil kemungkinan akan mencederai baik ibu maupun bayi.

Jarum dimasukkan ke dalam kantung cairan amniotik. dan sekitar 10 hingga 20 ml cairan amniotik diambil. Selama pengerjaan prosedur, dokter akan menjelaskan pada Anda tindakan yang dilakukan, dan tujuannya.

Biasanya, Anda juga ditawarkan pemeriksaan HIV, Hepatitis B dan/atau Hepatitis C sebelum prosedur amniosentesis dilakukan.

Tes apa yang dilakukan pada cairan amniotik?

Ada dua tes utama yang dikerjakan pada untuk mengamati kromosom bayi. Yang pertama disebut tes cepat (rapid test). Bisa mencari kelainan kromosom seperti Sindrom Down, Sindrom Edward, dan Sindrom Patau. Kadang kelainan kromosom seks seperti Sindrom Turner juga bisa dideteksi melalui sebuah tes cepat. Hasil tes cepat biasanya sudah tersedia dalam 3 hari pasca amniosentesis. Hasil tes biasanya sangat akurat untuk menunjukkan (konfirmasi) kondisi-kondisi tersebut, dan pada banyak kasus, hanya tes cepat yang dilakukan.

Tes kedua adalah kariotipe penuh yang melihat semua kromosom bayi secara rinci. Dan bisa memperlihatkan kelainan kromosom dan gen abnormal lainnya. Tes ini memerlukan waktu yang lebih lama, biasanya sekitar dua hingga tiga minggu. Tes kariotipe penuh bisa disarankan oleh dokter jika kondisi-kondisi genetik lain dicurigai.

Kadang, hasil tes kromosom tidak pasti. Dalam kasus ini, Anda mungkin ditawarkan untuk mengulang amniosentesis. Namun, ini sangat jarang, dan kebanyakan kasus memberikan hasil yang pasti. Dan ada kemungkinan kecil di mana tes cepat memberikan hasil normal, namun tes kariotipe penuh menunjukkan suatu masalah. Dan amat sangat jarang, jika hasil kariotipe penuh dilaporkan normal, namun bayi yang lahir memiliki kelainan kromosom atau masalah lainnya. Ini disebabkan beberapa perubahan kromosom bisa jadi begitu kecil sehingga sulit dilihat. Amniosentesis tidak bisa mengecualikan semua kemungkinan penyakit.

Perlu dipahami bahwa amniosentesis tidak memberikan informasi mengenai perkembangan fisik janin pada hasilnya. Guna mengetahui perkembangan fisik janin, USG kandungan biasanya dilakukan sekitar usia kehamilan 18-20 minggu. Namun, juga tidak memungkinkan untuk memperlihatkan semua kelainan.

Apa kemungkinan komplikasi amniosentesis?

Kebanyakan ibu hamil yang menjalani prosedur amniosentesis tidak mengalami komplikasi. Namun, amniosentesis memang memiliki risiko sejumlah komplikasi. Anda perlu mempertimbangkan sedikit kemungkinan komplikasi ini terhadap informasi yang bisa Anda dapatkan mengenai bayi dan bangun genetiknya.

Keguguran

Ada kemungkinan kecil risiko keguguran di setiap kehamilan, baik dengan menjalani amniosentesis/CVS atau tidak. Amniosentesis meningkatkan sedikit risiko keguguran, terutama jika dilakukan sebelum usia kehamilan 15 minggu. Untuk menurunkan risiko ini, amniosentesis dilakukan oleh dokter yang berkompetensi dan berpengalaman.

Tidak bisa dipastikan mengapa bisa terdapat sedikit kemungkinan amniosentesis mengarahkan kepada keguguran. Bisa jadi disebabkan oleh infeksi, perdarahan, atau kerusakan membrana amniotik yang disebabkan oleh prosedur.

Jika keguguran memang terjadi, biasanya terjadi dalam 72 jam pasca amniosentesis. Namun, keguguran masih bisa terjadi hingga dua minggu sesudahnya. Keguguran yang terkait prosedur jarang terjadi setelah 3 minggu pasca amniosentesis.

Infeksi

Infeksi bisa, jarang, terjadi setelah amniosentesis. Sekitar 1 dari 1.000 ibu hamil yang menjalani amniosentesis mengalami infeksi serius di dalam cairan amniotik. Infeksi bisa disebabkan oleh beberapa hal, semisal:

• Perlukaan pada usus dengan jarum yang digunakan pada prosedur, sehingga kuman yang biasanya ada di usus masuk ke cairan amniotik.
• Kuman yang ada di kulit (perut) ikut masuk bersama jarum ke dalam rongga perut atau rahim.
• Kuman yang ada di alat USG atau jeli USG, ikut masuk ke dalam rongga perut.

Gejala bisa termasuk demam, nyeri pada perut, konstraksi rahim. Namun, infeksi biasanya tidak terjadi jika prosedur untuk mencegah infeksi dilakukan dengan benar.

Cedera pada janin

Terdapat juga risiko cedera pada janin dengan jarum yang digunakan melakukan amniosentesis. Namun, dengan panduan USG tak terputus selama amniosentesis telah menurunkan kemungkinan komplikasi ini dan saat ini sangat jarang. Cedera pada plasenta juga dimungkinkan, namun ini umumnya tidak menyebabkan masalah apapun dan sembuh dengan sendirinya.

Berkembangnya penyakit rhesus pada bayi

Jika golongan darah ibu adalah rhesus negatif, dan golongan darah bayi rhesus positif, maka ada risiko kemungkinan ibu akan membentu antibodi terhadap sel-sel darah bayi setelah prosedur amniosentesis. Ini berarti ada kemungkinan bayi akan mengalami penyakit rhesus. Sehingga, jika Anda memiliki rhesus negatif, maka Anda akan disarankan disuntik dengan immunoglobulin anti-D setelah amniosentesis guna mencegah hal ini.

Bagaimana rasanya menjalani amniosentesis?

Prosedur ini bisa agak menyakitkan namun kebanyakan bisa menahannya, dan terasa seperti saat diambil contoh darah. Mengguanakan anastesi (bius) lokal sebelum memasukkan jarum tampaknya tidak mengurangi rasa nyeri yang ditimbulkan.

Sebaiknya ibu hamil yang menjalani amniosentesis di antar jemput menggunakan mobil setelah menjalani prosedur amniosentesis, dan jangan beraktivitas terlalu berat pasca prosedur, tapi tidak sampai memerlukan tirah baring penuh. Kadang muncul nyeri seperti haid pasca prosedur, dan muncul bercak merah/darah dari vagina yang merupakan hal yang wajar. Nyeri bisa dikurangi dengan bantuan obat seperti paracetamol.

Namun, jika muncul hal-hal berikut, Anda sebaiknya segera mencari bantuan medis:

• Nyeri perut yang hebat
• Kontraksi
• Nyeri punggung yang menetap
• Perdarahan terus menerus dari vagina
• Keluar cairan yang banyak dari vagina
• Keluar lendir yang bau dari vagina
• Suhu badan meningkat (demam)
• Gejala seperti flu

Apa saja pilihan ibu jika hasil tidak normal?

Memutuskan apakah akan menjalani amniosentesis bisa jadi bukanlah hal yang mudah dan kadang sangat mencemaskan. Kebanyakan ibu hamil yang menjalani amniosentesis memberikan hasil normal (artinya, masalah kromosom/genetik yang hendak dilacak tidak ditemukan). Sebelum menjalani amniosentesis, sangatlah penting untuk memikirkan masak-masak apa perbedaan jika ada hasil abnormal yang Anda dapati. Bagaimana hal tersebut akan memengaruhi keputusan akan apakah melanjutkan kehamilan atau tidak?

Begitu Anda mengetahui hasilnya, dan jika hasil menunjukkan suatu masalah, Anda perlu membuat keputusan akan apa yang terbaik bagi Anda dan bayi. Keputusan ini bisa jadi sangat sulit. Anda mungkin akan terbantu dengan membicarakan ini dengan:

• Bidan Anda
• Dokter Anda
• Dokter yang ahli di bidang kandungan dan persalinan (dokter kandungan dan kebidanan)
• Dokter yang ahli di bidang perawatan anak (dokter anak)
• Ahli genetik
• Seorang penasihat (konsultan)

Anda juga mungkin ingin untuk membicarakannya dengan pasangan dan keluarga.

Ada kemungkinan berat untuk mengakhiri kehamilan (abortus medicinalis) setelah amniosentesis menunjukkan hasil abnormal, jika Anda merasa ini adalah keputusan terbaik bagi semua. Bagaimana menjalani hal ini, Anda selayaknya mendiskusikan dengan para dokter dan tenaga kesehatan.

Di sisi lain juga, walau hasil abnormal ditunjukkan, Anda bisa tetap memilih melanjutkan kehamilan. Dengan hasil yang sudah diketahui, Anda bisa mulai bersiap untuk melahirkan dan merawat bayi yang sepertinya akan berkebutuhan khusus. Bayi mungkin akan memerlukan perawatan khusus atau pembedahan segera setelah dilahirkan. Dengan mengetahui bahwa bayi memiliki kondisi tertentu bermakna juga Anda bersiap melahirkan di rumah sakit di mana semua fasilitas pendukung yang diperlukan tersedia. Dan hal ini belum tentu tertanggung oleh asuransi.

Tetaplah berkomunikasi dengan dokter kandungan Anda mengenai hasil dan keputusan Anda.