Ginjal adalah organ vital yang bekerja tanpa henti sebagai “filter” tubuh kita. Namun, bagaimana jika struktur filter yang canggih ini perlahan digantikan oleh ribuan kantung berisi cairan? Inilah yang terjadi pada Penyakit Ginjal Polikistik atau Polycystic Kidney Disease (PKD).
PKD bukan penyakit menular, melainkan kelainan genetik. Seringkali, pasien tidak menyadari bahwa mereka memilikinya hingga usia dewasa, atau sebaliknya, penyakit ini bermanifestasi sangat berat sejak bayi baru lahir. Untuk memahaminya, kita perlu membedah dua jenis utama PKD berdasarkan cara pewarisannya: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) dan Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD).
Apa Itu Kista Ginjal?
Sebelum masuk ke teknis genetika, mari kita samakan persepsi. Pada PKD, kista bukanlah kanker. Kista di sini adalah kantung tertutup yang berisi cairan menyerupai air. Kista ini tumbuh dari nefron (unit penyaring ginjal). Seiring waktu, kista-kista ini bertambah banyak dan membesar, mendesak jaringan ginjal yang sehat sehingga ginjal kehilangan fungsinya.
1. ADPKD: Varian yang Paling Umum
ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) adalah bentuk penyakit ginjal bawaan yang paling sering ditemukan di seluruh dunia.
Genetika: “Dominan”
Kata “Dominan” berarti seorang anak hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tuanya untuk menderita penyakit ini. Jika salah satu orang tua memiliki ADPKD, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisinya.
Penyebab utamanya adalah mutasi pada dua gen:
- Gen PKD1 (Kromosom 16): Menyebabkan sekitar 85% kasus. Biasanya gejalanya lebih berat dan gagal ginjal terjadi lebih cepat.
- Gen PKD2 (Kromosom 4): Menyebabkan sekitar 15% kasus. Cenderung lebih ringan dan gejala muncul lebih lambat.
Gejala dan Perjalanan Penyakit
ADPKD sering disebut sebagai “penyakit dewasa” karena gejala seringkali baru muncul di usia 30 hingga 50 tahun, meskipun kista sudah mulai tumbuh sejak kecil.
Tanda dan gejala yang sering muncul meliputi:
- Hipertensi (Tekanan Darah Tinggi): Seringkali menjadi tanda pertama, bahkan sebelum fungsi ginjal menurun.
- Nyeri Pinggang atau Punggung: Akibat ginjal yang membesar dan berat.
- Hematuria: Adanya darah dalam urin karena kista yang pecah.
- Infeksi Saluran Kemih (ISK): Kista dapat terinfeksi dan menyebabkan demam serta nyeri.
- Batu Ginjal: Lebih sering terjadi pada pasien ADPKD.
Catatan Penting: ADPKD adalah penyakit sistemik. Artinya, kista tidak hanya tumbuh di ginjal, tetapi sering juga ditemukan di hati (liver) dan pankreas. Komplikasi serius lainnya adalah aneurisma otak (pelebaran pembuluh darah otak yang berisiko pecah).
2. ARPKD: Varian Langka pada Anak
Berbeda dengan saudaranya, ARPKD (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease) jauh lebih jarang terjadi namun seringkali jauh lebih agresif dan bermanifestasi sejak bayi atau anak-anak.
Genetika: “Resesif”
Kata “Resesif” berarti seorang anak harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari ayah, satu dari ibu) untuk menderita penyakit ini. Orang tua biasanya adalah “pembawa sifat” (carrier) yang sehat dan tidak memiliki gejala penyakit ini. Peluang dua orang carrier melahirkan anak dengan ARPKD adalah 25%.
Mutasi terjadi pada gen PKHD1 (Kromosom 6). Gen ini mengkode protein fibrocystin.
Gejala yang Kritis
Gejala ARPKD seringkali terlihat sejak dalam kandungan melalui USG (Ultrasonografi) atau segera setelah lahir:
- Ginjal Membesar Masif: Pada bayi baru lahir, perut bisa terlihat sangat membesar karena ukuran ginjal.
- Hipoplasia Paru: Karena ginjal janin tidak berfungsi normal, produksi air ketuban berkurang (oligohidramnion). Akibatnya, paru-paru bayi tidak berkembang sempurna, menyebabkan masalah pernapasan fatal saat lahir.
- Fibrosis Hati Bawaan: Semua pasien ARPKD memiliki kelainan pada hati berupa jaringan parut (fibrosis) yang dapat menyebabkan hipertensi portal (tekanan tinggi pada pembuluh darah hati) di kemudian hari.
Perbedaan Kunci: ADPKD vs ARPKD
Agar lebih mudah dipahami, berikut adalah tabel perbandingannya:
| Fitur | ADPKD (Dominan) | ARPKD (Resesif) |
| Frekuensi | Umum (1 dari 400-1.000 orang) | Langka (1 dari 20.000 orang) |
| Pewarisan | 1 orang tua sakit = 50% risiko anak | 2 orang tua pembawa sifat = 25% risiko anak |
| Onset Gejala | Biasanya Dewasa (30-50 tahun) | Biasanya Bayi/Anak-anak |
| Organ Lain | Kista Hati, Aneurisma Otak | Fibrosis Hati (Jaringan Parut) |
| Gen | PKD1, PKD2 | PKHD1 |
Bagaimana Penyakit Ini Didiagnosis?
Dokter biasanya menggunakan kombinasi riwayat keluarga dan pencitraan medis:
- Ultrasonografi (USG): Metode paling umum, aman, dan murah. Pada ADPKD, dokter mencari adanya kista ganda di kedua ginjal. Pada ARPKD janin, dokter melihat ginjal yang sangat besar dan terang (echogenic).
- MRI atau CT Scan: Memberikan gambaran lebih detail untuk menghitung volume ginjal total (Total Kidney Volume) yang berguna memprediksi seberapa cepat penyakit akan memburuk.
- Tes Genetik: Dilakukan untuk memastikan diagnosis, terutama jika tidak ada riwayat keluarga atau gejalanya tidak khas.
Manajemen dan Pengobatan Terkini
Hingga saat artikel ini ditulis, belum ada obat yang bisa menyembuhkan total PKD (menghilangkan kista sepenuhnya). Namun, kemajuan medis telah menemukan cara untuk memperlambat penyakit dan menangani gejalanya.
Strategi untuk ADPKD
- Tolvaptan: Ini adalah terobosan obat terbaru (golongan vasopressin V2 receptor antagonist). Obat ini terbukti dapat memperlambat pertumbuhan kista dan penurunan fungsi ginjal pada pasien tertentu. Penggunaannya harus dibawah pengawasan ketat dokter spesialis ginjal (Nefrolog) karena risiko efek samping pada hati.
- Kontrol Tekanan Darah: Ini adalah hal terpenting. Obat golongan ACE-Inhibitor atau ARB biasanya menjadi pilihan utama untuk menjaga ginjal tetap awet.
- Gaya Hidup: Diet rendah garam, minum air putih yang cukup (kecuali dokter menyarankan lain), dan menghindari kafein berlebih (kafein dapat memicu pertumbuhan kista pada beberapa penelitian).
Strategi untuk ARPKD
Penanganan ARPKD lebih suportif dan kompleks:
- Bantuan Pernapasan: Pada bayi baru lahir dengan paru-paru yang tidak berkembang.
- Nutrisi: Bantuan nutrisi ekstra karena organ perut yang besar menekan lambung, membuat anak sulit makan.
- Transplantasi: Banyak anak dengan ARPKD memerlukan dialisis (cuci darah) atau transplantasi ginjal di usia muda. Terkadang transplantasi hati juga diperlukan.
Harapan di Masa Depan
Dunia kedokteran terus meneliti terapi baru, termasuk studi tentang diet ketogenik dan penggunaan analog somatostatin yang berpotensi menekan pertumbuhan kista. Bagi keluarga dengan riwayat PKD, konseling genetik sangat disarankan sebelum merencanakan kehamilan untuk memahami risiko pewarisan.
Pesan Penutup:
Memiliki diagnosis PKD memang mengubah hidup, namun bukan akhir segalanya. Dengan pemantauan rutin, kontrol tekanan darah yang ketat, dan gaya hidup sehat, banyak pasien ADPKD yang tetap dapat beraktivitas normal hingga usia lanjut.
Daftar Istilah (Glosarium)
- Hipertensi: Tekanan darah tinggi persisten.
- Hematuria: Kencing berdarah.
- Oligohidramnion: Kondisi kekurangan air ketuban saat kehamilan.
- Fibrosis: Pembentukan jaringan parut yang berlebihan pada organ, membuat organ menjadi keras.
- Nefrolog: Dokter spesialis penyakit dalam konsultan ginjal dan hipertensi.
Referensi
Tulisan ini disarikan dari berbagai sumber ilmiah terpercaya:
- Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference on ADPKD.
- Mayo Clinic – Polycystic Kidney Disease.
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK).
- Bergmann C, et al. Polycystic kidney disease. Nature Reviews Disease Primers (2018).
PENAFIAN (DISCLAIMER):
Artikel ini disusun untuk tujuan informasi dan edukasi semata. Tulisan ini tidak menggantikan saran, diagnosis, atau perawatan medis profesional. Jangan pernah mengabaikan nasihat medis profesional atau menunda mencarinya karena sesuatu yang Anda baca di artikel ini. Selalu konsultasikan dengan dokter atau tenaga kesehatan yang kompeten mengenai kondisi kesehatan Anda.
Bhyllabus l'énigme 
Tinggalkan komentar