A Cahya Legawa's Les pèlerins au-dessus des nuages

Cerebral palsy (CP) merupakan disabilitas fisik seumur hidup yang paling sering ditemukan pada anak-anak di seluruh dunia. Istilah ini menggambarkan sekelompok gangguan gerakan dan postur yang bersifat permanen, namun tidak progresif, akibat cedera atau kelainan pada otak yang sedang berkembang. Meskipun kerusakan otaknya sendiri tidak memburuk seiring waktu, dampak fungsionalnya dapat berubah seiring pertumbuhan anak. Dalam satu dekade terakhir, kemajuan signifikan dalam diagnosis dini, pencegahan, serta tata laksana telah mengubah pendekatan terhadap kondisi ini secara mendasar.

Apa Itu Cerebral Palsy?

Gangguan motorik pada cerebral palsy diakibatkan oleh cedera otak yang tidak bersifat degeneratif, malformasi otak, atau variasi genetik, yang muncul dari berbagai faktor risiko dan jalur penyebab selama masa prakonsepsi, kehamilan, persalinan, atau dalam dua tahun pertama kehidupan. Secara sederhana, CP terjadi ketika bagian otak yang mengatur gerakan mengalami gangguan pada tahap perkembangan awal.

CP bukan semata gangguan gerakan, melainkan mencakup spektrum kelainan yang lebih luas termasuk gangguan keseimbangan dan defisit sensorik. Komorbiditas yang sering menyertai CP antara lain nyeri (75%), disabilitas intelektual (50%), ketidakmampuan berjalan (33%), dislokasi sendi panggul (33%), ketidakmampuan berbicara (25%), epilepsi (25%), inkontinensia (25%), serta gangguan perilaku atau tidur (20-25%).

Seberapa Sering Cerebral Palsy Terjadi?

Cerebral palsy merupakan disabilitas motorik yang paling umum pada masa kanak-kanak, dengan estimasi prevalensi global berkisar antara 1 hingga hampir 4 per 1.000 kelahiran hidup.

Terdapat perbedaan mencolok antara negara berpendapatan tinggi dan negara berpendapatan rendah-menengah. Di negara berpendapatan tinggi, prevalensi CP mengalami penurunan hingga 40%, dari 2,1 menjadi 1,6 per 1.000 kelahiran hidup, namun prevalensi tetap lebih tinggi di negara berpendapatan rendah dan menengah. Di negara berpendapatan rendah-menengah, prevalensinya diperkirakan mencapai 3 hingga 4 per 1.000 kelahiran hidup, dan angka ini kemungkinan masih di bawah perkiraan sesungguhnya akibat tingginya angka kematian bayi dan tantangan dalam mendiagnosis kasus ringan.

Anak dengan Cerebral Palsy
Sumber: apollohospitals.

Laki-laki dilaporkan mengalami cerebral palsy hampir dua kali lebih sering dibandingkan perempuan, kemungkinan akibat tingginya angka kelahiran prematur dan berat badan lahir rendah pada bayi laki-laki.

Situasi di Indonesia

Belum tersedia data epidemiologi nasional cerebral palsy di Indonesia. Satu-satunya studi berbasis populasi yang tersedia berasal dari Pulau Sumba, Nusa Tenggara Timur. Dalam survei berbasis komunitas yang dilakukan antara Maret dan Agustus 2017, ditemukan 130 anak dengan CP yang terkonfirmasi secara klinis. Usia rerata saat penilaian adalah 8 tahun 11 bulan, dan usia rerata saat diagnosis ditegakkan adalah 6 tahun 5 bulan. Angka ini menunjukkan keterlambatan diagnosis yang sangat signifikan dibandingkan standar global.

Temuan yang sangat mengkhawatirkan dari studi Sumba adalah bahwa 46,9% anak mengalami CP yang didapat pasca-neonatal, paling sering akibat ensefalopati infeksius yang sebenarnya dapat dicegah dengan vaksinasi (73,8%). Profil ini sangat berbeda dengan negara berpendapatan tinggi, di mana penyebab prenatal dan perinatal mendominasi, dan menyoroti kebutuhan mendesak akan peningkatan cakupan imunisasi serta penanganan infeksi otak secara tepat waktu di daerah terpencil Indonesia.

Studi di RSUP Dr. Soetomo Surabaya juga memberikan gambaran profil CP di rumah sakit tersier Indonesia. Dari 50 subjek yang memenuhi kriteria inklusi, ditemukan dominasi laki-laki (rasio 3:2), sebagian besar mengalami malnutrisi (24%), dan tipe spastik mendominasi (rasio 9:1) dengan kuadriplegia sebagai subtipe terbanyak (64%). Komorbiditas ditemukan pada hampir seluruh sampel (92%).

Faktor Risiko dan Penyebab

Pemahaman mengenai penyebab CP telah mengalami pergeseran besar dalam dekade terakhir. Jika sebelumnya asfiksia perinatal dianggap sebagai penyebab utama, kini diketahui bahwa penyebab CP bersifat multifaktorial dan melibatkan berbagai periode perkembangan.

Faktor risiko dan kondisi yang diketahui dapat membentuk jalur penyebab menuju CP meliputi varian genetik, anomali kongenital, kelahiran prematur, kernikterus, hambatan pertumbuhan intrauterin dan infeksi, iskemia hipoksik serta gangguan serebrovaskular selama kehamilan dan masa bayi, serta cedera otak yang disengaja maupun tidak disengaja.

Salah satu penemuan terpenting dalam dekade terakhir adalah peran faktor genetik. Ditemukan bahwa hingga 30% individu dengan CP memiliki kontribusi genetik. Bukti terbaru menunjukkan bahwa varian nukleotida tunggal de novo, varian jumlah salinan (copy number variants), varian mitokondria, dan dalam kasus langka ekspansi pengulangan (repeat expansions), berkontribusi secara signifikan terhadap CP, khususnya ketika pencitraan otak menunjukkan hasil normal, perjalanan penyakit atipikal, atau terdapat gambaran neurodevelopmental tambahan.

Faktor risiko CP dapat dikelompokkan berdasarkan waktu terjadinya:

Faktor prenatal (sebelum persalinan): infeksi intrauterin (TORCH), paparan toksin, hambatan pertumbuhan janin, insufisiensi plasenta, kelainan genetik, dan malformasi kongenital otak.

Faktor perinatal (sekitar persalinan): kelahiran prematur (terutama sebelum usia gestasi 28 minggu), berat badan lahir rendah, asfiksia neonatorum, persalinan lama atau sulit, dan perdarahan intrakranial.

Faktor pascanatal (setelah kelahiran hingga usia 2 tahun): infeksi sistem saraf pusat (meningitis, ensefalitis), cedera kepala, kernikterus, dan kejadian serebrovaskular pada masa bayi.

Klasifikasi Cerebral Palsy

CP diklasifikasikan berdasarkan dua pendekatan utama: tipe gangguan gerak dan distribusi topografi.

Berdasarkan tipe gangguan gerak:

Cerebral palsy tipe spastik merupakan bentuk yang paling dominan, mencakup sekitar 70-80% dari seluruh kasus. Tipe ini ditandai oleh peningkatan tonus otot (hipertonia) dan kekakuan gerak akibat cedera pada traktus kortikospinal. Tipe diskinetik (5-10%) melibatkan gerakan involunter seperti distonia atau koreoatetosis akibat cedera pada struktur subkortikal, khususnya ganglia basalis. Tipe ataksik (kurang dari 5%) ditandai oleh gangguan koordinasi dan keseimbangan akibat cedera serebelum. Selebihnya merupakan tipe campuran yang menggabungkan gambaran lebih dari satu tipe.

Berdasarkan distribusi topografi:

Pada CP spastik, distribusi keterlibatan anggota gerak membedakan hemiplegia (satu sisi tubuh), diplegia (kedua tungkai lebih dominan terkena), dan kuadriplegia (keempat anggota gerak terkena). Kuadriplegia umumnya berkaitan dengan tingkat keparahan yang paling berat dan komorbiditas yang paling banyak.

Sistem klasifikasi fungsional:

Gross Motor Function Classification System (GMFCS) tetap menjadi standar baku emas untuk penilaian fungsi motorik pada CP. GMFCS membagi kemampuan motorik kasar ke dalam lima level: level I (berjalan tanpa keterbatasan), level II (berjalan dengan keterbatasan), level III (berjalan dengan alat bantu genggam), level IV (mobilitas mandiri terbatas, mungkin menggunakan kursi roda bermotor), dan level V (transportasi menggunakan kursi roda manual yang didorong orang lain). Selain GMFCS, tersedia pula Manual Ability Classification System (MACS) untuk fungsi tangan dan Communication Function Classification System (CFCS) untuk fungsi komunikasi.

Diagnosis Dini: Peluang yang Tidak Boleh Terlewatkan

Kemajuan dalam diagnosis dini CP merupakan salah satu terobosan paling penting dalam satu dekade terakhir. Kemajuan dalam diagnosis dini memungkinkan identifikasi cerebral palsy sedini usia 3 bulan pada bayi berisiko tinggi, sehingga intervensi dini yang intensif dapat segera dimulai guna memperbaiki luaran anak dan orang tua.

American Academy of Neurology merekomendasikan evaluasi bertahap untuk membantu diagnosis CP. Langkah pertama adalah mengenali gangguan fungsi motorik yang bersifat permanen dan tidak progresif pada anak melalui anamnesis dan pemeriksaan fisik. Selanjutnya, klinisi harus melakukan skrining terhadap komorbiditas yang sering menyertai CP.

Tiga alat diagnostik utama yang direkomendasikan untuk diagnosis dini pada bayi berisiko tinggi adalah:

Pertama, General Movements Assessment (GMA), yaitu penilaian observasional terhadap pola gerakan spontan bayi. Gerakan fidgety yang abnormal atau absen pada usia 3-5 bulan merupakan prediktor kuat CP. Kedua, pencitraan otak, khususnya MRI, yang merupakan modalitas pencitraan yang direkomendasikan. MRI lebih diutamakan dibandingkan CT scan mengingat spesifisitasnya yang lebih tinggi (sekitar 89%) dalam mengidentifikasi kelainan intrakranial. Ketiga, Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE), sebuah pemeriksaan neurologis terstandar yang dapat membantu memprediksi tipe dan keparahan CP.

Dalam konteks genetik, pemeriksaan whole-exome sequencing berbasis trio direkomendasikan sebagai lini pertama, didukung oleh chromosomal microarray atau whole-genome sequencing, terutama ketika pencitraan otak normal, perjalanan penyakit atipikal, atau terdapat gambaran neurodevelopmental tambahan. Hal ini penting karena beberapa kondisi genetik yang menyerupai CP (CP mimics) memiliki terapi spesifik yang efektif.

Tata Laksana: Pendekatan Multidisiplin Sepanjang Hayat

Tata laksana CP memerlukan pendekatan tim multidisiplin yang mencakup dokter anak, dokter rehabilitasi medik, fisioterapis, terapis okupasi, terapis wicara, psikolog, ortopedi, dan pekerja sosial. Pendekatan tata laksana neurorestorasi yang bersifat multidisiplin direkomendasikan, mencakup penanganan farmakologis, intervensi bedah, neuromodulasi, serta rehabilitasi terstruktur.

Rehabilitasi dan intervensi berbasis tugas

Rehabilitasi yang berfokus pada latihan tugas-tugas nyata kehidupan sehari-hari, didasarkan pada tujuan prioritas individu dan dilakukan dalam konteks kehidupan mereka sendiri, merupakan pendekatan yang paling efektif untuk meningkatkan fungsi. Pendekatan ini mencerminkan pergeseran paradigma dari terapi konvensional yang bersifat pasif menuju intervensi aktif dan berorientasi tujuan.

Penanganan spastisitas

Untuk spastisitas lokal, injeksi toksin botulinum tipe A (botulinum toxin A) merupakan intervensi farmakologis yang paling umum digunakan. Untuk spastisitas yang lebih luas, pilihan mencakup pemberian baklofen oral atau intratekal melalui pompa, serta intervensi bedah seperti selective dorsal rhizotomy (SDR) pada kasus tertentu yang memenuhi kriteria seleksi ketat.

Intervensi ortopedi

Pemantauan surveilans pinggul secara rutin sangat penting, karena dislokasi sendi panggul terjadi pada sekitar sepertiga anak dengan CP dan berkorelasi dengan tingkat keparahan GMFCS. Intervensi bedah ortopedi dapat diperlukan untuk koreksi deformitas, pencegahan dislokasi pinggul, atau perbaikan fungsi berjalan.

Penanganan komorbiditas

Epilepsi memerlukan tata laksana dengan obat antikejang yang disesuaikan. Masalah nutrisi dan gangguan menelan (disfagia) memerlukan evaluasi dan intervensi makan yang tepat, termasuk pertimbangan pemasangan gastrostomi pada kasus berat. Osteoporosis umum terjadi pada pasien CP, diperkirakan 80-90% anak dengan CP memiliki densitas tulang yang rendah dan berisiko tinggi mengalami fraktur, paling sering pada tulang femur. Suplementasi kalsium dan vitamin D serta bifosfonat telah terbukti memperbaiki densitas tulang.

Terapi masa depan

Arah pengembangan terapi ke depan meliputi agen neuroprotektif, robotika, terapi sel, pelatihan intensif, penyampaian layanan melalui telehealth, serta uji klinis kolaboratif global. Terapi neuroprotektif yang berkontribusi terhadap rendahnya prevalensi saat ini mencakup magnesium sulfat dan steroid antenatal, serta hipotermia neonatal dan metilxantin.

Tantangan pada Populasi Dewasa

Perhatian yang semakin besar kini diarahkan pada tantangan yang dihadapi orang dewasa dengan CP. Orang dewasa dengan CP sering mengalami penurunan mobilitas, peningkatan nyeri, dan berbagai masalah kesehatan yang memerlukan penanganan sepanjang hayat. Penurunan fungsi fisik seiring bertambahnya usia, kelelahan kronis, dan nyeri muskuloskeletal merupakan keluhan yang sangat umum. Banyak orang dewasa dengan CP juga mengalami penuaan dini pada sistem muskuloskeletal dan kardiovaskular. Hal ini menegaskan bahwa CP bukanlah kondisi yang hanya relevan pada masa kanak-kanak, melainkan memerlukan transisi perawatan yang terencana ke layanan kesehatan dewasa.

Implikasi untuk Indonesia

Kondisi di Indonesia menghadirkan tantangan sekaligus peluang yang khas. Ketiadaan registri nasional CP merupakan hambatan utama dalam memahami besaran masalah dan merencanakan alokasi sumber daya. Data dari studi Sumba menunjukkan bahwa proporsi CP pascanatal yang tinggi akibat infeksi yang dapat dicegah menggarisbawahi pentingnya penguatan program imunisasi, terutama di daerah terpencil.

Keterlambatan diagnosis (rerata usia diagnosis 6 tahun 5 bulan di Sumba, dibandingkan dengan potensi diagnosis pada usia 3 bulan di negara maju) mengakibatkan hilangnya jendela kritis neuroplastisitas untuk intervensi dini. Peningkatan kapasitas tenaga kesehatan primer dalam mengenali tanda-tanda awal CP, ketersediaan layanan rehabilitasi yang merata di seluruh wilayah, serta integrasi skrining perkembangan dalam pelayanan kesehatan anak di fasilitas kesehatan tingkat pertama (FKTP) merupakan langkah-langkah strategis yang mendesak.

Dalam kerangka Jaminan Kesehatan Nasional (JKN), pelayanan rehabilitasi medik bagi anak dengan CP seharusnya dapat diakses melalui sistem rujukan berjenjang. Namun, ketersediaan layanan rehabilitasi yang berkualitas, termasuk fisioterapis dan terapis okupasi terlatih, masih sangat terbatas terutama di luar kota besar. Penguatan jejaring antara FKTP, fasilitas kesehatan rujukan tingkat lanjut (FKRTL), dan fasilitas rehabilitasi menjadi kunci untuk memastikan anak-anak dengan CP di Indonesia mendapatkan penanganan yang optimal dan berkelanjutan.


Referensi

Jahan, I., Al Imam, M. H., Karim, T., Muhit, M., Hardianto, D., Das, M. C., Smithers-Sheedy, H., Badawi, N., & Khandaker, G. (2020). Epidemiology of cerebral palsy in Sumba Island, Indonesia. Developmental Medicine & Child Neurology, 62(12), 1414–1422. https://doi.org/10.1111/dmcn.14616

McIntyre, S., Goldsmith, S., Webb, A., Ehlinger, V., Hollung, S. J., McConnell, K., Arnaud, C., Smithers-Sheedy, H., Oskoui, M., Khandaker, G., & Himmelmann, K. (2022). Global prevalence of cerebral palsy: A systematic analysis. Developmental Medicine & Child Neurology, 64(12), 1494–1506. https://doi.org/10.1111/dmcn.15346

Novak, I., Jackman, M., Finch-Edmondson, M., Fahey, M., et al. (2025). Cerebral palsy. The Lancet, 406(10499), 174–188. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(25)00686-5

Novak, I., Morgan, C., Adde, L., Blackman, J., Boyd, R. N., Brunstrom-Hernandez, J., Cioni, G., Damiano, D., Darrah, J., Eliasson, A.-C., de Vries, L. S., Einspieler, C., Fahey, M., Fehlings, D., Ferriero, D. M., Fetters, L., Fiori, S., Forssberg, H., Gordon, A. M., … Badawi, N. (2017). Early, accurate diagnosis and early intervention in cerebral palsy: Advances in diagnosis and treatment. JAMA Pediatrics, 171(9), 897–907. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.1689

Patel, D. R., Neelakantan, M., Pandher, K., & Merrick, J. (2020). Cerebral palsy in children: A clinical overview. Translational Pediatrics, 9(Suppl 1), S125–S135. https://doi.org/10.21037/tp.2020.01.01

Salfi, Q. N., Saharso, D., & Atika, A. (2019). Profile of cerebral palsy patients in Dr. Soetomo General Hospital Surabaya, Indonesia. Biomolecular and Health Science Journal, 2(1), 32–37. https://doi.org/10.20473/bhsj.v2i1.12803

Vitrikas, K., Dalton, H., & Breish, D. (2020). Cerebral palsy: An overview. American Family Physician, 101(4), 213–220.

Dan, B., Rosenbaum, P., Carr, L., Gough, M., Coughlan, J., & Nweke, N. (2025). Proposed updated description of cerebral palsy. Developmental Medicine & Child Neurology, 67(6), 700–709. https://doi.org/10.1111/dmcn.16274

Li, Z., So, K.-F., Chen, L., et al. (2025). Clinical guideline for neurorestorative therapy in pediatric cerebral palsy (2024 China version). Journal of Neurorestoratology, 13(6), 100253. https://doi.org/10.1016/j.jnrt.2025.100253

Fehlings, D. L., Zarrei, M., Engchuan, W., et al. (2024). Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy. Nature Genetics, 56(4), 585–594. https://doi.org/10.1038/s41588-024-01686-x

Commenting 101: “Be kind, and respect each other” // Bersikaplah baik, dan saling menghormati (Indonesian) // Soyez gentils et respectez-vous les uns les autres (French) // Sean amables y respétense mutuamente (Spanish) // 待人友善,互相尊重 (Chinese) // كونوا لطفاء واحترموا بعضكم البعض (Arabic) // Будьте добры и уважайте друг друга (Russian) // Seid freundlich und respektiert einander (German) // 親切にし、お互いを尊重し合いましょう (Japanese) // दयालु बनें, और एक दूसरे का सम्मान करें (Hindi) // Siate gentili e rispettatevi a vicenda (Italian)

Tinggalkan komentar