Bayangkan Anda duduk di depan piring nasi dengan lauk semur daging dan sambal tomat segar. Anda bisa mencium aromanya, merasakan teksturnya, tapi tidak bisa membedakan mana daging yang matang dan mana yang masih merah muda. Atau bayangkan berhenti di persimpangan jalan dan tidak yakin apakah lampu yang menyala itu merah atau hijau. Inilah realitas sehari-hari yang dihadapi oleh jutaan orang dengan colour vision deficiency (CVD)—istilah medis yang lebih tepat untuk apa yang selama ini kita kenal sebagai “buta warna.”
Sebutan “buta warna” sendiri sesungguhnya menyesatkan. Sebagian besar orang dengan CVD tidak sepenuhnya kehilangan kemampuan melihat warna—mereka hanya memiliki kesulitan membedakan warna-warna tertentu. Kondisi ini jauh lebih kompleks, lebih luas prevalensinya, dan lebih berdampak pada kualitas hidup daripada yang dipahami kebanyakan orang.
Seberapa Umum Kondisi Ini?
CVD memengaruhi sekitar 8% laki-laki dan 0,5% perempuan di seluruh dunia, menjadikannya salah satu kelainan genetik terkait jenis kelamin yang paling umum pada manusia. Secara global, diperkirakan terdapat 350 juta orang yang hidup dengan CVD—13 juta di antaranya di Amerika Serikat saja, dan 30 juta di Eropa.
Sebuah tinjauan sistematis dan meta-analisis global terbaru yang dipublikasikan dalam jurnal Ophthalmology (2025) mengevaluasi prevalensi CVD kongenital pada anak-anak dan remaja dari data yang dikumpulkan sejak 1932 hingga 2022, melibatkan 2.134 artikel awal dengan 56 studi yang memenuhi syarat untuk analisis akhir. Studi ini memberikan gambaran epidemiologi paling komprehensif yang pernah ada tentang CVD pada populasi muda.
Meskipun CVD bersifat kongenital pada sebagian besar kasus, diagnosis sering tertunda hingga usia sekolah atau bahkan lebih lama karena terbatasnya skrining rutin—banyak individu yang tidak menyadari kondisinya hingga masa remaja atau dewasa.
Bagaimana Mata Normal Melihat Warna?
Untuk memahami CVD, kita perlu memahami dulu bagaimana penglihatan warna bekerja. Retina mata manusia normal mengandung dua jenis sel fotoreseptor: rod (batang) untuk penglihatan dalam kondisi cahaya redup, dan cone (kerucut) untuk penglihatan warna dalam kondisi terang.
Penglihatan warna manusia bersifat trichromatic dan memerlukan fungsi normal dari tiga kelas cone yang merespons panjang gelombang cahaya sekitar 420 nm (kerucut biru), 530 nm (kerucut hijau), dan 560 nm (kerucut merah). Ketiga jenis kerucut ini bekerja secara sinergis, mengirim sinyal ke otak yang kemudian menginterpretasikannya sebagai spektrum warna penuh yang kita lihat sehari-hari.
Ketika salah satu atau lebih dari ketiga jenis kerucut ini tidak berfungsi normal—baik karena jumlahnya berkurang, pigmennya abnormal, atau respons terhadap panjang gelombang cahayanya bergeser—maka terjadilah CVD.
Peta Genetik di Balik CVD
Gen OPN1LW, OPN1MW, dan OPN1SW memberikan instruksi untuk sintesis tiga pigmen opsin dalam kerucut. Opsin yang disintesis dari gen OPN1LW lebih sensitif terhadap cahaya di bagian kuning/oranye spektrum (panjang gelombang panjang), sehingga kerucut ini dikenal sebagai long-wavelength sensitive atau L-cones. Opsin dari gen OPN1MW lebih sensitif terhadap cahaya di tengah spektrum (cahaya kuning/hijau), dikenal sebagai M-cones. Opsin dari gen OPN1SW lebih sensitif terhadap cahaya di bagian biru/ungu spektrum (panjang gelombang pendek), dikenal sebagai S-cones.
Gen untuk penglihatan merah dan hijau, yaitu OPN1LW (sensitif gelombang panjang/merah) dan OPN1MW (sensitif gelombang menengah/hijau), terletak di kromosom X pada posisi Xq28. Karena gen-gen ini berada di kromosom X, sifat-sifat yang dikendalikannya mengikuti pola pewarisan X-linked. Ini berarti laki-laki hanya membutuhkan satu salinan gen yang bermutasi untuk mengekspresikan sifat tersebut, sementara perempuan membutuhkan dua salinan yang bermutasi.
Inilah mengapa CVD merah-hijau jauh lebih umum pada laki-laki dibanding perempuan. Laki-laki hanya mewarisi satu kromosom X dari ibunya; jika kromosom X itu mengandung varian gen OPN1MW atau OPN1LW, ia akan mengalami buta warna merah-hijau. Namun untuk perempuan, kedua kromosom X harus mengandung gen yang bermutasi agar mengalami kondisi yang sama.
Mengenal Jenis-jenis CVD
CVD tidak datang dalam satu bentuk tunggal. Secara klinis, ia diklasifikasikan berdasarkan kerucut mana yang terdampak:
Defisiensi Merah-Hijau (Red-Green CVD) adalah yang paling umum. Defisiensi merah-hijau merupakan bentuk paling umum dari kondisi ini. Penderita kesulitan membedakan beberapa nuansa merah, kuning, dan hijau. Defisiensi merah-hijau terbagi lagi menjadi: protanopia (tidak ada L-cones), protanomaly (L-cones yang berfungsi tidak normal), deuteranopia (tidak ada M-cones), dan deuteranomaly (M-cones yang berfungsi tidak normal—ini adalah bentuk paling umum secara keseluruhan).
Defisiensi Biru-Kuning (Tritan Defect) jauh lebih jarang. Defisiensi biru-kuning, yang juga dikenal sebagai tritan defect, jarang terjadi dan menyebabkan kesulitan membedakan nuansa biru dan hijau serta mempersulit pembedaan biru tua dari hitam. Berbeda dari defisiensi merah-hijau yang X-linked, defisiensi biru-kuning diwariskan dalam pola autosomal dominant, artinya satu salinan gen OPN1SW yang bermutasi di setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut.
Monokromasi (Achromatopsia) adalah bentuk paling berat dan paling langka. Kondisi ini membatasi kemampuan seseorang untuk melihat semua warna, sehingga mereka hanya dapat memersepsi abu-abu.
CVD yang Bukan Bawaan Lahir
Tidak semua CVD bersifat kongenital. CVD juga dapat bersifat acquired (didapat), termasuk kondisi glaukoma, katarak, optic neuritis/neuropati, gangguan fotoreseptor, degenerasi makula terkait usia (age-related macular degeneration/AMD), ablasi retina, serta cerebral achromatopsia.
Penyakit mata tertentu seperti glaukoma, penyakit saraf optik seperti optic neuritis, neuropati optik traumatik, degenerasi makula, dan retinopati diabetik dapat mengurangi sensitivitas warna. Yang menarik, CVD juga dapat menjadi penanda awal penyakit sistemik: penurunan penglihatan warna subklinis bahkan telah ditemukan pada pasien diabetes melitus tipe 2 pada stadium awal penyakit, sebelum tanda-tanda retinopati lain dapat terdeteksi.
Selain itu, acquired dyschromatopsia juga kerap dikaitkan dengan toksisitas obat-obatan tertentu, termasuk klorokuin/hidroksiklorokuin, digoksin, etambutol, dan inhibitor fosfodiesterase-5 (PDE-5 inhibitor).
Mendiagnosis CVD: dari Ishihara hingga Teknologi Digital
Alat diagnosis CVD yang paling dikenal luas adalah pelat Ishihara, yang dirancang oleh Dr. Shinobu Ishihara dari Universitas Tokyo sejak 1917. Pelat-pelat ini digunakan untuk skrining dengan meminta subjek membaca angka atau garis dari titik-titik berwarna yang tidak bisa dilihat oleh penderita CVD. Jika seseorang gagal tes pertama, dilanjutkan dengan Farnsworth-Munsell D-15 Hue Test untuk menilai kemampuan mata dalam mengklasifikasikan warna dan mengukur tingkat keparahan CVD sebagai ringan, sedang, atau berat.
Untuk CVD yang didapat, tes susunan Farnsworth dapat membantu dalam penilaian. Para peneliti memperkirakan bahwa sebanyak 30–50% pasien glaukoma sudut terbuka primer memiliki defisiensi tritan, sementara 20–30% mengalami kehilangan diskriminasi warna secara umum.
Inovasi terbaru dalam diagnostik datang dari pengembangan tes digital. Sebuah studi yang dipublikasikan di PMC (2024) mengevaluasi metode digital dan otomatis baru yang mengkuantifikasi persepsi warna untuk tiga sumbu protan, deutan, dan tritan, membandingkannya dengan dua tes yang paling umum digunakan dalam praktik sehari-hari: tes Ishihara 38 pelat dan tes Farnsworth-Munsell 100-Hue, dengan hasil yang menjanjikan sebagai alat yang efektif dan dapat direproduksi.
Dampak pada Kualitas Hidup, Pendidikan, dan Karier
Dampak CVD sering diremehkan oleh masyarakat umum, padahal data menunjukkan sebaliknya. Sebuah studi yang mempublikasikan instrumen Colour Blindness Quality of Life (CBQoL) menemukan bahwa buta warna dapat secara signifikan memengaruhi kualitas hidup dalam aspek kesehatan, emosi, dan terutama karier—dengan skor yang secara bermakna lebih buruk pada individu buta warna dibanding kelompok kontrol.
Meskipun banyak aspek kesehatan (misalnya perubahan warna urine) dan layanan kesehatan (misalnya obat berwarna, tes diagnostik dengan kode warna), serta kehidupan modern bergantung pada pengkodean warna, dampak buta warna pada kehidupan sehari-hari tidak dianggap sebagai topik penting.
Di dunia profesional, penderita CVD sering tidak dipertimbangkan untuk pekerjaan-pekerjaan kritis seperti militer, kepolisian, dan beberapa spesialisasi kedokteran. Di lingkungan pendidikan, anak-anak dengan CVD yang tidak terdiagnosis dapat kesulitan dalam pelajaran yang bergantung pada pengkodean warna, seperti sains, geografi, atau matematika—dan sering salah dianggap kurang cerdas atau tidak fokus.
Apa yang Bisa Dilakukan?
Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan CVD kongenital sepenuhnya. Namun beberapa intervensi tersedia untuk meningkatkan kualitas hidup:
Kacamata dan lensa tint khusus, seperti kacamata EnChroma, dirancang dengan filter optik khusus yang membantu sebagian besar penderita buta warna merah-hijau untuk melihat rentang warna yang lebih luas secara lebih jelas dan berbeda. Kacamata ini bekerja untuk sekitar 8 dari 10 orang dengan buta warna merah-hijau, khususnya mereka dengan deuteranomaly atau protanomaly. Namun perlu ditegaskan bahwa kacamata ini bukan penyembuh—mereka tidak memberikan penglihatan warna sempurna dan tidak bekerja untuk semua jenis CVD.
Terapi gen adalah harapan jangka panjang yang tengah diteliti intensif. Penelitian terbaru telah berfokus pada dasar genetik buta warna dan berbagai pendekatan terapi yang sedang dieksplorasi, termasuk terapi gen, intervensi farmakologis, dan alat bantu visual, dengan hasil yang menjanjikan dari uji klinis meskipun masih ada tantangan yang harus diatasi untuk mencapai hasil terapeutik yang efektif dan tahan lama. Uji klinis 2023 pada pasien achromatopsia berhasil memulihkan sebagian kemampuan melihat warna merah, meski belum mencakup spektrum penuh.
Adaptasi lingkungan dan teknologi semakin berkembang, mulai dari fitur aksesibilitas di smartphone yang dapat mensimulasikan mode penglihatan berbeda, hingga desain grafis yang color-blind friendly dengan menggunakan kontras dan simbol, bukan hanya warna.
Skrining Sejak Dini: Langkah yang Sering Terlewatkan
Di banyak negara, termasuk Indonesia, skrining CVD belum menjadi bagian rutin dari pemeriksaan kesehatan anak di sekolah. Padahal deteksi dini memungkinkan intervensi pendidikan yang tepat—mulai dari penyesuaian materi ajar, pemilihan karier yang sesuai, hingga dukungan psikologis untuk menghadapi tantangan sehari-hari.
CVD bukan kecacatan yang membatasi kehidupan, tetapi ia memerlukan pengakuan, pemahaman, dan adaptasi—baik dari individu yang mengalaminya, maupun dari lingkungan sekitar. Dunia yang dirancang lebih inklusif secara visual bukan hanya baik untuk 350 juta penderita CVD, tetapi juga mencerminkan pemahaman kita yang lebih matang tentang keragaman cara manusia mempersepsi realitas.
Referensi
Ageed, A., Aslam, M. D., & El Haouari, S. (2024). Acquired dyschromatopsia and its link to drug toxicity. Cureus, 16(12), e76190. https://doi.org/10.7759/cureus.76190
Asadi, S., Kesrat, S., Baversad, S. B., Dolabi, S., & Masjed, M. F. B. (2022). The role of mutations on genes OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW in color vision deficiency syndrome. BioMed Grid. https://biomedgrid.com/fulltext/volume15/the-role-of-mutations-on-genes-opn1lw-opn1mw-opn1sw-in-color-vision-deficiency-syndrome.002144.php
Barry, J., Mollan, S., Burdon, M., et al. (2017). Development and validation of a questionnaire assessing the quality of life impact of colour blindness (CBQoL). BMC Ophthalmology, 17, 179. https://doi.org/10.1186/s12886-017-0579-z
Hashemi, H., et al. (2025). Global prevalence of congenital color vision deficiency among children and adolescents, 1932–2022. Ophthalmology. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2025.04.025
Jarasvaraparn, C., et al. (2025). A global perspective of color vision deficiency: Awareness, diagnosis, and lived experiences. Healthcare, 13(16), 2031. https://doi.org/10.3390/healthcare13162031
Perez-Lustres, E., et al. (2024). Validation of a new digital and automated color perception test. Diagnostics, 14(4). https://doi.org/10.3390/diagnostics14040400
Salih, A. E., Elsherif, M., & Butt, H. (2020). Ophthalmic wearable devices for color blindness management. Advanced Materials Technologies, 5(7), 1901134. https://doi.org/10.1002/admt.201901134
Yang, Z., Yan, L., Zhang, W., Qi, J., An, W., & Yao, K. (2024). Dyschromatopsia: A comprehensive analysis of mechanisms and cutting-edge treatments for color vision deficiency. Frontiers in Neuroscience, 18, 1265630. https://doi.org/10.3389/fnins.2024.1265630
Bhyllabus l'énigme 
Tinggalkan komentar