Ketika seorang bayi lahir dengan kelainan pada jantungnya, seringkali orang tua dihadapkan pada diagnosis yang terdengar asing dan menakutkan. Namun penyakit jantung bawaan — atau dalam dunia medis dikenal sebagai congenital heart disease (CHD) — adalah kelainan bawaan lahir yang paling umum ditemukan secara global, sekaligus salah satu yang paling dapat ditangani jika terdeteksi lebih awal.
Lebih penting lagi, kondisi ini bukan hanya urusan bayi dan anak kecil. Seiring kemajuan pengobatan modern, jutaan penderita penyakit jantung bawaan kini tumbuh dewasa dan menjalani kehidupan penuh — dengan segala kompleksitas medis yang menyertainya. Memahami kondisi ini, mulai dari apa itu, mengapa terjadi, hingga bagaimana ditangani, menjadi pengetahuan yang semakin relevan bagi semua orang.
Apa Itu Penyakit Jantung Bawaan?
Penyakit jantung bawaan adalah kelainan struktural pada jantung atau pembuluh darah besar yang sudah ada sejak lahir, terbentuk selama masa perkembangan janin di dalam kandungan. Kelainan ini bisa berupa lubang di dinding jantung, penyempitan katup atau pembuluh darah, posisi pembuluh darah yang terbalik, atau kombinasi dari berbagai kelainan sekaligus.
Jantung berkembang selama minggu-minggu pertama kehamilan, dan proses pembentukan yang sangat kompleks ini rentan terhadap gangguan. Akibatnya, sekitar 8 dari setiap 1.000 bayi lahir dengan salah satu bentuk kelainan jantung. Sebagian kelainan sangat ringan dan bahkan dapat menutup sendiri seiring pertumbuhan. Sebagian lainnya cukup berat sehingga memerlukan tindakan bedah segera setelah lahir.
Seberapa Besar Masalah Ini di Indonesia?
Data dari Global Burden of Disease (GBD) 2023 menunjukkan gambaran yang penting bagi Indonesia. Kelainan jantung bawaan (yang dalam literatur internasional disebut congenital heart anomalies atau CHA) masih menjadi penyebab utama penyakit kardiovaskular pada anak di negeri ini. Pada tahun 2023, angka prevalensi kelainan jantung bawaan pada neonatus mencapai sekitar 1.511 per 100.000 kelahiran hidup, sementara angka kematiannya mencapai 1.341 per 100.000 (Iqhrammullah dkk., 2025).
Kabar baiknya, secara nasional angka beban penyakit akibat kelainan jantung bawaan mengalami penurunan selama tiga dekade terakhir, dari 120.809 disability-adjusted life years (DALY) per 100.000 pada 1990 menjadi 68.324 per 100.000 pada 2023 — sebuah pencapaian yang mencerminkan kemajuan layanan kesehatan anak. Namun di balik angka rata-rata nasional yang membaik ini, tersimpan ketimpangan yang tajam: provinsi-provinsi di Indonesia bagian timur secara konsisten mencatat angka kematian yang lebih tinggi, terutama karena terbatasnya akses terhadap layanan jantung spesialis (Iqhrammullah dkk., 2025).
Mengapa Terjadi? Penyebab dan Faktor Risiko
Pertanyaan yang paling sering diajukan orang tua adalah: “Mengapa ini bisa terjadi pada anak saya?” Jawabannya sering kali tidak sederhana. Sebagian besar kasus penyakit jantung bawaan terjadi akibat interaksi kompleks antara faktor genetik dan lingkungan yang belum sepenuhnya dipahami. Data dari sebuah studi kohort kelahiran besar di Tiongkok menunjukkan bahwa hampir 80% kasus kelainan bawaan — termasuk kelainan jantung — tidak memiliki penyebab tunggal yang dapat diidentifikasi dengan jelas (Liu dkk., 2025).
Beberapa faktor yang telah diketahui berperan antara lain kelainan kromosom seperti sindrom Down (trisomi 21), di mana sekitar 40–50% penderitanya mengalami kelainan jantung bawaan. Mutasi gen tunggal pada beberapa jalur perkembangan jantung juga menjadi faktor tersendiri. Dari sisi ibu, infeksi rubela pada trimester pertama kehamilan, diabetes yang tidak terkontrol, konsumsi alkohol berlebih, penggunaan obat-obatan tertentu (seperti isotretinoin atau lithium), serta paparan asap rokok dan polusi udara selama kehamilan termasuk faktor risiko lingkungan yang berpengaruh. Riwayat keluarga dengan penyakit jantung bawaan juga sedikit meningkatkan risiko.
Studi dari Brazil yang mengamati 381 kasus kelainan jantung bawaan mendapatkan bahwa defek septum — yaitu lubang di dinding antar ruang jantung — merupakan jenis kelainan yang paling sering ditemukan, mencakup kelainan pada sekat antara serambi (atrial septal defect/ASD) maupun antara bilik jantung (ventricular septal defect/VSD). Sindrom Down menjadi kondisi genetik yang paling sering menyertai kelainan jantung pada kelompok ini (de Oliveira dkk., 2026).
Mengenal Berbagai Jenis Kelainan
Terdapat lebih dari 100 jenis kelainan jantung bawaan yang berbeda, namun secara umum dapat dikelompokkan berdasarkan dampaknya terhadap aliran darah. Pembagian yang paling sering dipakai secara klinis adalah antara kelainan sianotik dan asianotik.
Pada kelainan asianotik, aliran darah terganggu namun kadar oksigen dalam darah relatif masih cukup. Contoh paling umum adalah ASD (lubang di sekat serambi jantung), VSD (lubang di sekat bilik jantung), patent ductus arteriosus/PDA (saluran yang normalnya menutup setelah lahir namun tetap terbuka), dan stenosis (penyempitan) katup pulmonal atau aorta.
Pada kelainan sianotik, darah yang kaya oksigen dan yang miskin oksigen bercampur, sehingga penderita tampak kebiruan (sianosis) pada bibir, lidah, atau ujung jari. Contohnya adalah tetralogy of Fallot (kombinasi empat kelainan), transposisi arteri besar, dan atresia trikuspid. Kelainan sianotik umumnya lebih berat dan sering memerlukan penanganan segera.
Gejala: Dari yang Nyata Hingga yang Tersembunyi
Gejala penyakit jantung bawaan sangat bervariasi tergantung jenis dan keparahannya. Pada kelainan berat, gejala muncul jelas sejak hari-hari pertama kehidupan: bayi tampak kebiruan, napas cepat, sulit menyusu, berkeringat saat makan, dan berat badan tidak naik sebagaimana mestinya.
Namun pada kelainan ringan hingga sedang, gejala bisa sangat samar atau bahkan tidak ada sama sekali selama bertahun-tahun. Beberapa orang baru mengetahui dirinya memiliki kelainan jantung bawaan saat dewasa, ketika dokter menemukan suara jantung abnormal (murmur) secara tidak sengaja, atau ketika muncul gejala seperti mudah lelah saat aktivitas fisik, berdebar-debar, sesak napas, atau pembengkakan di kaki.
Diagnosis: Deteksi Lebih Awal, Peluang Lebih Baik
Ekokardiografi — pemeriksaan ultrasonografi khusus untuk jantung — adalah tulang punggung diagnosis penyakit jantung bawaan. Pada janin, fetal echocardiography (ekokardiografi janin) idealnya dilakukan antara usia kehamilan 18–22 minggu untuk mendeteksi kelainan struktural sebelum lahir. Sayangnya, data dari Brazil menunjukkan angka deteksi prenatal yang masih rendah, sekitar 15%, dengan tingkat hasil negatif palsu yang cukup tinggi — sebuah tantangan yang kemungkinan besar juga relevan untuk Indonesia, mengingat keterbatasan akses ke fasilitas ekokardiografi di banyak daerah (de Oliveira dkk., 2026).
Setelah lahir, pemeriksaan fisik (terutama mendengar bunyi jantung) dan pulse oximetry — alat pengukur kadar oksigen darah — menjadi skrining awal yang sederhana namun efektif. Pemeriksaan lanjutan mencakup foto rontgen dada, elektrokardiografi (EKG), dan ekokardiografi. Pada kasus yang lebih kompleks, cardiac catheterization (kateterisasi jantung) atau MRI jantung dapat diperlukan untuk penilaian yang lebih mendetail.
Tata Laksana: Tidak Selalu Harus Operasi
Tidak semua penyakit jantung bawaan memerlukan operasi. Beberapa kelainan ringan seperti VSD kecil atau ASD kecil dapat menutup sendiri seiring pertumbuhan dan hanya perlu dipantau secara rutin.
Ketika intervensi diperlukan, pilihan tata laksana telah berkembang pesat. Operasi jantung terbuka (open-heart surgery) masih menjadi pilihan utama untuk kelainan kompleks, sementara prosedur catheter-based (melalui kateter tanpa membuka dada) kini semakin banyak digunakan untuk menutup lubang di jantung atau melebarkan katup yang menyempit — dengan pemulihan yang jauh lebih cepat.
Obat-obatan berperan penting untuk menstabilkan kondisi sebelum operasi, mengelola gagal jantung, atau mengontrol ritme jantung yang terganggu. Beberapa penelitian terkini bahkan mengeksplorasi manfaat obat-obatan baru seperti agonis reseptor glucagon-like peptide-1 (GLP-1) dalam mengurangi risiko rawat inap ulang pada penderita kelainan jantung bawaan dewasa yang menjalani prosedur bedah bypass koroner (Yan dkk., 2025) — menandakan bahwa terapi pada populasi ini terus berkembang.
Hidup dengan Penyakit Jantung Bawaan: Urusan Seumur Hidup
Kemajuan terbesar dalam bidang ini mungkin bukan pada teknologi operasinya, melainkan pada perubahan pandangan: penyakit jantung bawaan bukan lagi “penyakit anak-anak yang berhasil diobati lalu selesai.”
Seiring meningkatnya angka kelangsungan hidup berkat kemajuan bedah jantung anak, populasi dewasa dengan penyakit jantung bawaan kini jumlahnya melampaui populasi anak dengan kondisi yang sama di banyak negara maju. Mereka menghadapi tantangan jangka panjang yang berbeda: risiko aritmia, gagal jantung, hipertensi pulmonal, komplikasi selama kehamilan, dan — yang sering terabaikan — gangguan perkembangan neurokognitif.
Data GBD 2021 menunjukkan bahwa secara global, sekitar 1,05 juta orang hidup dengan disabilitas perkembangan intelektual yang dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan, dengan beban terbesar ada pada anak di bawah lima tahun dan di negara-negara dengan indeks sosial-ekonomi rendah-menengah — kategori yang mencakup sebagian besar populasi Asia Selatan dan Tenggara, termasuk Indonesia (Lin dkk., 2026).
Artinya, pemantauan kesehatan jantung seumur hidup, akses ke kardiolog spesialis adult congenital heart disease (ACHD), serta dukungan kesehatan mental dan neurokognitif menjadi kebutuhan yang tidak bisa diabaikan.
Apa yang Bisa Dilakukan?
Bagi ibu hamil, menjaga kesehatan selama kehamilan adalah langkah pencegahan yang paling bermakna: memastikan imunisasi rubela sebelum kehamilan, mengontrol gula darah bagi yang menderita diabetes, menghindari rokok dan alkohol, serta berkonsultasi dengan dokter sebelum mengonsumsi obat apapun selama trimester pertama.
Bagi keluarga yang memiliki anak dengan penyakit jantung bawaan, deteksi dan penanganan dini adalah kuncinya. Jangan ragu untuk mencari rujukan ke pusat kesehatan yang memiliki fasilitas ekokardiografi dan spesialis jantung anak — di Indonesia, Pusat Jantung Nasional Harapan Kita di Jakarta menjadi salah satu pusat rujukan utama. Pemantauan rutin, kepatuhan terhadap jadwal kontrol, serta edukasi pada keluarga dan penderita sendiri tentang tanda-tanda perburukan adalah pilar perawatan jangka panjang yang tidak kalah pentingnya dari operasi itu sendiri.
Penyakit jantung bawaan memang tidak selalu bisa dicegah. Namun dengan pengetahuan yang cukup, deteksi yang lebih awal, dan akses layanan yang lebih merata, dampaknya bisa jauh diminimalkan — memberi jutaan anak Indonesia kesempatan untuk tumbuh dan menjalani kehidupan yang penuh.
Referensi
de Oliveira, F. G., da Costa Salecker, G. O., de Souza, A. L., Arashiro, C. S., Pires, J. R., Nolibos, V. B., Barbosa, R. M. M., de Menezes Karam, S., Lorea, C. F., Sanseverino, M. T. V., Sutil, A. T., Kowalski, T. W., Schuler-Faccini, L., & da Rocha, T. S. (2026). Epidemiology of congenital heart defects in live births: Findings from a study in Southern Brazil. BMC Cardiovascular Disorders, 26(1), 123. https://doi.org/10.1186/s12872-025-05474-1
Iqhrammullah, M., Rampengan, D. D. C. H., Amri, I., Ramadhan, R. N., Ghifari, M. H., Khansa, F., Rizki, N. K., Rampengan, S. H., Prakoso, R., & Habiburrahman, M. (2025). Geographical inequalities and temporal trends in pediatric cardiovascular diseases in Indonesia: A 34-year global burden of disease analysis. Frontiers in Public Health, 13, 1688700. https://doi.org/10.3389/fpubh.2025.1688700
Lin, X., He, Q., Pei, X., Wang, Y., Zhou, S., Chen, L., Ma, K., Dou, Z., Liu, Y., Ma, Y., & Li, S. (2026). Disease and economic burden of intellectual developmental disability attributable to congenital heart disease, 1990–2021. Global Heart, 21(1), 2. https://doi.org/10.5334/gh.1511
Liu, X., Liu, R., Wang, C., Yan, R., Gao, S., Su, S., Nie, X., Su, J., Zhang, E., Xie, S., Liu, J., Zhang, Y., Yue, W., Peng, X., & Yin, C. (2025). The aetiology distribution of birth defects based on the China Birth Cohort Study. BMJ Paediatrics Open, 9(1). https://doi.org/10.1136/bmjpo-2025-003451
Yan, J. H., McKinnerney, J., Al Janabi, T., Chahal, A., Malik, A., Vranian, M. N., & Kashyap, R. (2025). Perioperative use of glucagon-like peptide-1 (GLP-1) receptor agonists lower readmission rates after coronary artery bypass grafting (CABG) in adults with congenital heart disease. Cureus, 17(10), e95767. https://doi.org/10.7759/cureus.95767
Bhyllabus l'énigme 
Tinggalkan komentar