Bayangkan seorang bayi yang lahir tampak sempurna sehat—menangis kuat, menyusu dengan baik, tidur lelap dalam dekapan ibunya. Namun di balik tampilan normal itu, tubuhnya mungkin menyimpan kelainan bawaan yang tidak terlihat oleh mata, namun perlahan akan merusak tumbuh kembangnya jika tidak segera dideteksi. Inilah yang dialami oleh ribuan bayi setiap harinya di berbagai penjuru dunia, termasuk Indonesia.
Peringatan Global dari Jenewa
Pada 23 Juni 2026, World Health Organization (WHO) menyerukan kepada seluruh negara untuk memperluas program skrining bayi baru lahir guna mendeteksi kelainan bawaan (birth defects) sejak dini. Seruan ini menyertai diluncurkannya laporan teknis terbaru WHO, Strengthening Capacity for Newborn Screening, Diagnosis and Management of Birth Defects, hasil dari serangkaian konsultasi teknis global yang melibatkan 107 peserta dari 11 kementerian kesehatan—tujuh dari negara berpendapatan rendah-menengah dan empat dari negara berpendapatan menengah-atas—yang digelar dalam lima babak antara September 2024 hingga April 2025 (World Health Organization, 2026b).
Skala masalahnya sangat besar. Secara global, diperkirakan delapan juta bayi lahir dengan kelainan bawaan setiap tahunnya, dan kelainan bawaan kini menyumbang hampir 8% dari seluruh kematian anak di bawah usia lima tahun. Laporan teknis tersebut memperjelas dengan angka yang lebih tajam: 90% anak yang lahir dengan kelainan bawaan berat tinggal di negara berpendapatan rendah dan menengah, dan dari laporan teknisnya disebutkan bahwa 95% kematian akibat kelainan bawaan terjadi di negara-negara tersebut (World Health Organization, 2026b).
Direktur Jenderal WHO, Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus, menegaskan bahwa tidak seharusnya ada anak yang kehilangan kesempatan untuk masa depan yang sehat hanya karena kondisi kongenitalnya tidak terdeteksi cukup dini.
Landasan Resolusi dan Pergeseran Beban Penyakit
Momentum kebijakan ini sebenarnya berakar dari Resolusi Sidang Majelis Kesehatan Dunia ke-77 (WHA77.5), yang mendorong percepatan penurunan kematian ibu, neonatal, dan anak demi mencapai target SDG 3.1 dan 3.2, sekaligus mengundang negara-negara anggota untuk mempertimbangkan implementasi skrining neonatal universal beserta diagnosis, manajemen, dan perawatan jangka panjang bagi anak dengan kelainan bawaan (World Health Organization, 2026b).
Data tren juga menunjukkan pergeseran beban penyakit anak secara global. Antara tahun 2000 dan 2023, proporsi kematian balita yang disebabkan oleh kelainan bawaan meningkat dari 1% menjadi 4% di Afrika sub-Sahara, dan dari 3% menjadi 11% di Asia Selatan. Laporan teknis menjelaskan bahwa pergeseran ini bukan murni perburukan, melainkan paradoks keberhasilan: ketika negara-negara berpendapatan rendah-menengah berhasil menekan kematian akibat penyakit infeksi, kelainan bawaan otomatis menjadi penyumbang proporsional yang lebih besar terhadap kematian anak (World Health Organization, 2026b).
Tiga Kerangka Pemilihan Kondisi Prioritas
Salah satu kontribusi paling praktis dari laporan ini adalah konsolidasi tiga kerangka kerja yang selama ini dipakai negara-negara untuk memilih kondisi mana yang layak dijadikan prioritas skrining awal, mengingat tidak ada negara—termasuk yang berpendapatan tinggi—yang mampu menyaring seluruh jenis kelainan bawaan sekaligus:
- Prinsip Wilson dan Jungner (1968), kerangka klasik untuk skrining populasi yang menekankan bahwa suatu kondisi layak disaring jika: merupakan masalah kesehatan penting, riwayat alamiahnya dipahami dengan baik, memiliki fase laten yang dapat dikenali, tersedia uji yang sesuai dan dapat diterima masyarakat, ada kesepakatan pengobatan, fasilitas diagnosis-pengobatan tersedia, serta biaya penjaringan kasus sebanding dengan manfaatnya (World Health Organization, 2026b).
- Tujuh pertimbangan esensial dari Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children, yang lebih menekankan validitas analitik dan klinis dari uji skrining, kemanfaatan klinis, efektivitas biaya, serta kesiapan sistem kesehatan untuk menambahkan uji baru.
- Kerangka Disease Control Priorities edisi ketiga, yang menyaring kondisi berdasarkan tiga kriteria sederhana: beban penyakit yang signifikan, kelayakan implementasi, dan nilai uang yang baik (value for money) (World Health Organization, 2026b).
Ketiga kerangka ini, menurut laporan, secara konsisten bermuara pada tiga kriteria inti yang sama: beban penyakit, kelayakan dalam sistem kesehatan, dan keterjangkauan pembiayaan. Namun di lapangan, negara-negara berpendapatan rendah-menengah jarang memiliki data registri berkualitas tinggi untuk memutuskan secara objektif—sehingga keputusan sering didasarkan pada opini pakar, proyek percontohan, advokasi profesi, atau bahkan komitmen politik tokoh tertentu (World Health Organization, 2026b).
Skrining Bukan Tujuan Akhir, melainkan Pintu Masuk Rangkaian Layanan
Salah satu pesan kunci yang ditegaskan berulang kali dalam laporan ini: skrining tidak boleh berdiri sendiri. Sebuah kondisi hanya layak disaring jika jalur diagnosis dan pengobatannya benar-benar tersedia di sistem kesehatan negara tersebut. Laporan ini merumuskan enam komponen yang harus ada secara terintegrasi dalam program skrining bayi baru lahir yang komprehensif:
- Skrining — pemeriksaan fisik untuk kelainan tampak, uji klinis (misalnya pulse oximetry untuk kelainan jantung bawaan), atau uji laboratorium untuk kelainan endokrin/metabolik/genetik.
- Diagnosis — pemeriksaan spesialistik dan laboratorium konfirmatori.
- Manajemen — mulai dari bedah, terapi medikamentosa (misalnya tiroksin untuk hipotiroid kongenital), diet khusus, hingga alat bantu (misalnya alat bantu dengar atau penyangga kaki untuk clubfoot).
- Tindak lanjut (follow-up) — sistem data untuk memastikan bayi dengan hasil positif benar-benar mendapat konfirmasi diagnostik dan pengobatan tepat waktu.
- Evaluasi — pemantauan mutu program secara berkelanjutan.
- Edukasi — kepada orang tua, tenaga kesehatan, dan pembuat kebijakan (World Health Organization, 2026b).
Soal Waktu: Tantangan yang Sangat Relevan bagi Indonesia
Bagian laporan yang paling relevan secara teknis bagi praktik di fasilitas kesehatan primer adalah pembahasan mengenai waktu pelaksanaan skrining. Laporan ini secara eksplisit mengangkat masalah yang juga dihadapi Indonesia: pemulangan ibu dan bayi dari fasilitas persalinan dalam waktu kurang dari 24 jam pascalahir, yang dapat menyulitkan pelaksanaan skrining tepat waktu (World Health Organization, 2026b).
Filipina mengatasi ini dengan mendorong rumah sakit menahan ibu dan bayi minimal 24 jam agar pengambilan sampel darah tumit dapat dilakukan, didukung kampanye komunikasi nasional agar keluarga yang terlewat segera kembali; hasilnya, sekitar 1,4 juta bayi (97%) tersaring setiap tahun, dengan sisa sekitar 40.000 bayi yang masih belum tersaring (World Health Organization, 2026b). India mengambil pendekatan berbeda: sembilan negara bagian, termasuk Kerala dan Tamil Nadu, mewajibkan masa rawat pascapersalinan minimal 48 jam justru demi memberi waktu cukup bagi pelaksanaan skrining sebelum bayi dipulangkan (World Health Organization, 2026b).
Ini selaras dengan ketentuan teknis SHK di Indonesia, yang idealnya dilakukan pada usia 48–72 jam dan dapat ditoleransi mulai 24 jam hingga maksimal 14 hari (Kementerian Kesehatan RI, 2014). Namun praktik persalinan di banyak fasilitas primer Indonesia—terutama persalinan normal tanpa komplikasi—justru cenderung memulangkan ibu dan bayi dalam waktu kurang dari 24–48 jam, persis pola yang diidentifikasi laporan WHO sebagai akar penyebab rendahnya cakupan skrining di berbagai negara berpendapatan rendah-menengah.
Stigma: Beban yang Sering Terlupakan
Laporan ini juga mengangkat dimensi yang jarang dibicarakan dalam wacana skrining: stigma. Stigma terhadap kelainan bawaan bersifat dua arah—secara eksternal berupa eksklusi dan diskriminasi sosial, dan secara internal berupa internalisasi pandangan negatif yang berujung pada self-deprecation serta tekanan kesehatan mental (World Health Organization, 2026b). Salah satu kesaksian dalam laporan ini berasal dari seorang penyandang penyakit sel sabit di Uganda yang menceritakan bagaimana ia disarankan menyembunyikan diagnosisnya dari riwayat hidup pekerjaannya karena khawatir ditolak—dan dari seorang penyandang kelainan jantung bawaan di Kerala, India, yang kondisinya justru menjadi alasan diskualifikasi dari asuransi kesehatan swasta.
Implikasinya jelas: keberhasilan skrining bayi baru lahir tidak cukup diukur dari angka cakupan semata, tetapi juga dari sejauh mana sistem kesehatan dan masyarakat mampu menerima dan mendukung anak-anak yang terdiagnosis, tanpa menjadikan diagnosis sebagai sumber diskriminasi baru.
Bagaimana dengan Indonesia?
Indonesia sebenarnya sudah memulai langkah ke arah ini, meski jalan masih panjang. Program Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK)—deteksi dini gangguan hormon tiroid bawaan melalui sampel darah tumit bayi—telah diatur sejak Permenkes No. 78 Tahun 2014 (Kementerian Kesehatan RI, 2014) dan diluncurkan ulang secara nasional pada Agustus 2022 dengan target seluruh bayi baru lahir di Indonesia menjalani SHK (ANTARA News, 2022).
Hipotiroid kongenital adalah kelainan endokrin bawaan paling sering pada anak dan penyebab tersering retardasi mental yang sebenarnya dapat dicegah—asalkan terdeteksi dan diobati sebelum usia satu bulan. Penelitian di RSCM periode 2000–2014 menemukan rasio kejadian hipotiroid kongenital mencapai 1:2.135 kelahiran, lebih tinggi dari rasio global 1:3.000 (Rumah Sakit Universitas Indonesia, n.d.). Bila angka kelahiran Indonesia mencapai sekitar 5 juta bayi per tahun, ini berarti lebih dari 2.000 bayi mengidap kondisi ini setiap tahunnya.
Sayangnya, implementasi di lapangan masih jauh dari ideal. Berbagai studi lokal menunjukkan cakupan SHK yang masih rendah—misalnya hanya 13,2% bayi yang di-skrining di salah satu wilayah Puskesmas di Kabupaten Donggala pada 2023, dari total 5.411 kelahiran (Jurnal Kolaboratif Sains, 2025). Kendala yang berulang ditemukan dalam berbagai penelitian implementasi meliputi terbatasnya fasilitas laboratorium, kurangnya sosialisasi kepada masyarakat dan tenaga kesehatan, persoalan logistik pengiriman sampel, serta lemahnya sistem pencatatan dan pelaporan di tingkat fasilitas kesehatan tingkat pertama—persis pola hambatan struktural yang juga diidentifikasi laporan WHO di berbagai negara berpendapatan rendah-menengah lain.
Di sisi pembiayaan, ada perkembangan positif. Rencana Strategis Kementerian Kesehatan 2025–2029 mencatat bahwa investasi pada upaya promotif dan preventif—termasuk skrining hipotiroid kongenital sebagai satu dari 14 jenis skrining bagi peserta JKN—berhasil mencapai 158,5% dari target pada 2024 (Kementerian Kesehatan RI, 2025). Ini menunjukkan dukungan kebijakan dan pembiayaan melalui BPJS Kesehatan sudah ada; persoalan utama kini terletak pada eksekusi di tingkat fasilitas pelayanan primer—tepat seperti yang ditegaskan laporan WHO: skrining hanya bermakna jika seluruh rangkaian layanan dari diagnosis hingga tindak lanjut benar-benar berfungsi.
Mengapa Ini Penting bagi Tenaga Kesehatan di Daerah
Bagi tenaga kesehatan yang bertugas di fasilitas pelayanan kesehatan ibu dan anak—baik di Puskesmas, klinik, maupun rumah sakit—seruan dan kerangka kerja WHO ini relevan secara langsung. Beberapa implikasi praktis yang dapat dipertimbangkan, merujuk pada prinsip-prinsip dalam laporan tersebut:
- Konsistensi jendela waktu pengambilan sampel: SHK idealnya dilakukan pada bayi usia 48–72 jam. Fasilitas dengan praktik pemulangan dini (<24 jam) perlu merancang mekanisme kunjungan ulang atau kunjungan rumah, sebagaimana dicontohkan Filipina.
- Edukasi keluarga sejak masa antenatal: Banyak keluarga menolak atau melewatkan SHK karena ketidaktahuan, bukan penolakan prinsip. Edukasi sejak kunjungan kehamilan, sekaligus mengurangi stigma terhadap diagnosis kelainan bawaan, dapat meningkatkan kepatuhan.
- Sistem tindak lanjut yang jelas, bukan hanya skrining: Sesuai prinsip WHO bahwa skrining tanpa jalur diagnosis-pengobatan yang jelas tidak banyak bermakna, fasilitas primer perlu memastikan jejaring rujukan ke layanan endokrinologi anak benar-benar berfungsi, mengingat pengobatan harus dimulai sebelum usia satu bulan untuk mencegah kecacatan permanen.
- Integrasi pencatatan: Sinkronisasi data skrining dengan rekam medis elektronik dan SATUSEHAT membantu pemantauan capaian serta tindak lanjut kasus positif secara lebih sistematis—sejalan dengan penekanan laporan WHO bahwa sistem data sederhana namun terstruktur adalah kunci keberhasilan program di negara manapun.
Penutup: Dari Komitmen Global ke Praktik Lokal
Laporan WHO ini pada dasarnya menegaskan satu prinsip sederhana namun mendasar: setiap bayi, di mana pun ia dilahirkan, berhak atas kesempatan yang sama untuk tumbuh sehat. Bagi Indonesia, tantangan terbesar bukan lagi soal ketersediaan kebijakan atau pembiayaan—keduanya sudah ada—melainkan soal konsistensi pelaksanaan di garis depan pelayanan kesehatan primer, mulai dari ketepatan waktu pengambilan sampel hingga kepastian jalur rujukan dan dukungan psikososial bagi keluarga. Setetes darah dari tumit seorang bayi, yang diambil pada waktu yang tepat dan ditindaklanjuti dengan benar, memang dapat menjadi penentu antara masa depan yang sehat dan kecacatan yang seharusnya bisa dicegah.
Daftar Pustaka
ANTARA News. (2022, Agustus 31). Kemenkes wajibkan skrining Hipotiroid Kongenital pada bayi baru lahir. https://www.antaranews.com/berita/3093329/kemenkes-wajibkan-skrining-hipotiroid-kongenital-pada-bayi-baru-lahir
Jurnal Kolaboratif Sains. (2025). Skrining Hipotiroid Kongenital: Membangun kesadaran melalui pendidikan kesehatan di Desa Lalombi Kecamatan Banawa Selatan Kabupaten Donggala. Jurnal Kolaboratif Sains, 8(6). https://jurnal.unismuhpalu.ac.id/index.php/JKS/article/view/7829
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. (2014). Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 78 Tahun 2014 tentang Skrining Hipotiroid Kongenital pada Bayi Baru Lahir. Kementerian Kesehatan RI.
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. (2025). Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 12 Tahun 2025 tentang Rencana Strategis Kementerian Kesehatan Tahun 2025–2029. Kementerian Kesehatan RI.
Rumah Sakit Universitas Indonesia. (n.d.). Kenali skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir. https://rs.ui.ac.id/umum/berita-artikel/artikel-populer/kenali-skrining-hipotiroid-kongenital-pada-bayi-baru-lahir
World Health Organization. (2026a, Juni 23). WHO urges scale up of newborn screening to improve early detection and care of birth defects [News release]. https://www.who.int/news/item/23-06-2026-who-urges-scale-up-of-newborn-screening-to-improve-early-detection-and-care-of-birth-defects
World Health Organization. (2026b). Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects: WHO technical consultation on planning and implementing services integrated into national health systems in low- and middle-income countries. WHO Press. https://www.who.int/publications/i/item/9789240122086
Bhyllabus l'énigme 
Tinggalkan komentar