Seorang mahasiswa berusia 20 tahun di Surakarta datang ke puskesmas karena lemas berkepanjangan, wajah pucat, dan memar yang muncul tanpa sebab jelas di lengan. Beberapa minggu kemudian ia demam dan gusinya berdarah. Pemeriksaan darah lengkap menunjukkan ketiga jenis sel darahnya rendah sekaligus. Ia dirujuk, dan pemeriksaan sumsum tulang akhirnya menyingkap diagnosisnya: anemia aplastik.
Meski namanya “anemia”, penyakit ini berbeda dari anemia kekurangan zat besi yang jauh lebih umum. Pada anemia aplastik, masalahnya ada di “pabrik” sel darah itu sendiri: sumsum tulang berhenti memproduksi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit dalam jumlah memadai. Kondisinya jarang, tetapi bila berat, penyakit ini mengancam jiwa dan butuh penanganan di pusat yang berpengalaman.
Apa yang sebenarnya terjadi di sumsum tulang?
Sumsum tulang adalah jaringan lunak di dalam tulang yang berisi sel punca pembentuk darah. Dari sel punca inilah lahir sel darah merah (pembawa oksigen), sel darah putih (pertahanan terhadap infeksi), dan trombosit (penghenti perdarahan). Pada anemia aplastik, sel punca ini berkurang drastis sehingga sumsum tampak “kosong” dan digantikan jaringan lemak. Hasilnya adalah pansitopenia, yaitu penurunan ketiga jenis sel darah sekaligus.
Pada sebagian besar kasus dewasa, penyebab utamanya adalah serangan sistem imun yang keliru terhadap sel punca darah sendiri. Sebagian besar kasus tidak diketahui pemicunya (idiopatik, sekitar 65%). Faktor lain yang dikenal meliputi obat dan bahan kimia tertentu, radiasi, hepatitis seronegatif (5 sampai 10% kasus), serta infeksi virus seperti virus Epstein-Barr dan parvovirus B19. Kelainan bawaan seperti anemia Fanconi dan cacat telomerase juga dapat menjadi dasar penyakit ini.1
Penyakit ini tergolong jarang, dengan perkiraan 0,6 sampai 6,1 kasus per sejuta penduduk per tahun, dan lebih sering ditemukan di sebagian negara Asia dibandingkan negara Barat. Puncak kejadiannya bersifat bimodal: sebelum usia 30 tahun dan setelah usia 60 tahun.1
Gejala: tiga serangkai akibat tiga sel yang berkurang
| Sel yang berkurang | Akibatnya | Gejala yang dirasakan |
|---|---|---|
| Sel darah merah | Anemia | Lemas, pucat, jantung berdebar, sesak saat beraktivitas |
| Sel darah putih (neutrofil) | Rentan infeksi | Demam berulang, infeksi sulit sembuh, sariawan |
| Trombosit | Mudah berdarah | Memar tanpa sebab, bintik merah di kulit, gusi atau hidung berdarah |
Satu petunjuk penting: pada anemia aplastik, hati, limpa, dan kelenjar getah bening umumnya tidak membesar. Bila ditemukan pembesaran, dokter akan memikirkan penyakit lain seperti leukemia atau limfoma.1 Karena gejalanya mirip leukemia akut, pemeriksaan sumsum tulang sangat menentukan.
Bagaimana diagnosis ditegakkan?
Diagnosis membutuhkan dua hal: biopsi sumsum tulang yang menunjukkan sel sangat sedikit tanpa infiltrasi sel abnormal, serta sedikitnya dua dari tiga temuan darah tepi berikut: retikulosit di bawah 40.000/µL, neutrofil di bawah 500/µL, dan trombosit di bawah 20.000/µL. Kombinasi inilah yang menandai kategori severe (berat) atau very severe (sangat berat), yang menentukan seberapa mendesak pengobatannya.1
Pemeriksaan tambahan juga penting, seperti kariotipe, uji kerapuhan kromosom, pengukuran panjang telomer, dan flow cytometry, untuk membedakan anemia aplastik yang diperantarai imun dari sindrom kegagalan sumsum tulang bawaan dan dari sindrom mielodisplasia hipoplastik.2 Pedoman terbaru American Society of Hematology (ASH) 2026 bahkan menganjurkan pemakaian uji darah dan genetik yang lebih luas untuk mengurangi keraguan diagnosis sebelum terapi imunosupresi atau transplantasi dimulai.3
Pengobatan: transplantasi atau imunosupresi
Pilihan terapi lini pertama pada anemia aplastik berat bergantung pada usia, kondisi pasien, dan ketersediaan donor yang cocok sempurna.3
| Situasi pasien | Pendekatan yang umumnya dipilih |
|---|---|
| Berat atau sangat berat, usia 40 tahun ke bawah, ada donor saudara kandung yang cocok | Transplantasi sel punca hematopoietik alogenik |
| Berat atau sangat berat, tanpa donor cocok atau usia lebih tua | Terapi imunosupresif: anti-thymocyte globulin (ATG) kuda, siklosporin, dan eltrombopag |
| Derajat sedang | Observasi; terapi dimulai bila tergantung transfusi atau kualitas hidup terganggu (imunosupresi ringan atau eltrombopag) |
| Penyebab dapat dihilangkan (obat pemicu, timoma) | Hentikan obat pemicu atau angkat timoma, sambil dipantau |
Eltrombopag adalah obat peniru trombopoietin yang merangsang sel punca. Bila ditambahkan pada terapi imunosupresif standar, obat ini memperbaiki hitung sel darah dan kini menjadi bagian dari pilihan lini pertama.2,3 Transplantasi dari donor tidak sekerabat dapat dipertimbangkan pada dewasa yang tidak berespons terhadap imunosupresi, atau sejak awal pada dewasa muda dengan infeksi berat bila donor cocok mudah diperoleh.2
Sambil menunggu terapi bekerja, perawatan suportif menjadi penopang hidup: transfusi sel darah merah dan trombosit, profilaksis antimikroba, serta pengobatan cepat bila muncul infeksi oportunistik.2 Faktor pertumbuhan sel darah tidak dianjurkan sebagai terapi utama.1 Pasien yang tinggal jauh dari pusat hematologi, misalnya di kabupaten-kabupaten Jawa Tengah bagian timur, sebaiknya dirujuk sejak awal ke fasilitas yang memiliki hematolog dan layanan transfusi memadai, karena pedoman Inggris menekankan bahwa penyakit langka ini idealnya ditangani dalam tim multidisiplin di pusat yang berpengalaman.2
Prognosis dan hal yang perlu dipantau
Tanpa pengobatan selain perawatan suportif, angka kematian pada anemia aplastik berat dapat melebihi 80% dalam dua tahun. Dengan terapi modern, kelangsungan hidup dua tahun kini melampaui 80%.3 Namun perjalanan penyakitnya belum tentu selesai setelah darah membaik: sekitar sepertiga pasien dapat kambuh, dan sebagian mengalami clonal evolution. Usia muda serta jumlah retikulosit dan limfosit yang lebih baik saat diagnosis berkaitan dengan hasil yang lebih baik.1
Kapan harus segera ke dokter?
Segera periksakan diri bila Anda mengalami lemas dan pucat yang tidak membaik, memar atau bintik merah tanpa trauma, perdarahan gusi atau hidung yang sulit berhenti, atau demam berulang. Cukup dengan pemeriksaan darah lengkap, dokter di layanan primer dapat mengenali pola ketiga sel yang rendah dan merujuk Anda dengan tepat. Demam pada pasien yang sudah diketahui memiliki neutrofil rendah adalah kegawatan dan perlu ditangani di rumah sakit tanpa menunggu.
Artikel ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan pemeriksaan serta nasihat dokter yang menangani Anda.
Rujukan
1. Nimmana BK, Penney SW. Aplastic Anemia. StatPearls; pembaruan Juli 2025. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534212
2. Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2024;204(3):784-804. doi:10.1111/bjh.19236. PubMed
3. Scheinberg P, O’Neal DA, Basquiera AL, et al. American Society of Hematology 2026 guidelines for the diagnosis and management of severe acquired aplastic anemia. Blood Adv. 2026. doi:10.1182/bloodadvances.2025019051. Ringkasan: HCPLive, 2 April 2026
Tinggalkan Balasan