Seorang laki-laki berusia 29 tahun datang ke unit gawat darurat dengan keluhan rasa haus yang tidak tertahankan dan buang air kecil dalam jumlah sangat banyak selama beberapa hari terakhir—ia memperkirakan bisa minum lebih dari 20 liter air sehari dan tidur pun terganggu karena harus bolak-balik ke kamar mandi. Hasil laboratorium menunjukkan kadar natrium darah tinggi (145 mmol/L) dan osmolalitas plasma meningkat, namun urinnya justru sangat encer. Pemeriksaan pencitraan otak kemudian menemukan kista arachnoid di daerah suprasela yang menekan kelenjar hipofisis. Diagnosisnya: diabetes insipidus sentral.
Nama “diabetes insipidus” sering membingungkan orang awam karena disangka berkaitan dengan diabetes melitus—penyakit gula darah tinggi yang jauh lebih dikenal. Padahal, kedua kondisi ini sama sekali berbeda mekanismenya, meski sama-sama menimbulkan gejala haus berlebihan dan sering berkemih.
Apa Itu Diabetes Insipidus?
Diabetes insipidus (DI) adalah gangguan keseimbangan air dalam tubuh yang ditandai oleh keluarnya urin dalam jumlah sangat banyak (poliuria) dan encer, disertai rasa haus berlebihan (polidipsia) sebagai kompensasinya. Kondisi ini terjadi akibat gangguan pada hormon antidiuretik (antidiuretic hormone, ADH), yang dikenal juga sebagai arginine vasopressin (AVP)—hormon yang diproduksi di hipotalamus dan disimpan di kelenjar hipofisis posterior, berfungsi mengatur seberapa banyak air yang diserap kembali oleh ginjal.
Diabetes insipidus dapat terjadi karena kekurangan sekresi ADH oleh hipofisis (DI sentral), ketidakmampuan ginjal merespons ADH meski kadarnya normal atau tinggi (DI nefrogenik), asupan cairan berlebihan yang menekan sekresi ADH secara fisiologis (polidipsia primer/dipsogenik), atau, pada kasus yang jauh lebih jarang, akibat percepatan pemecahan ADH oleh enzim plasenta selama kehamilan (DI gestasional).
Menariknya, pada awal tahun 2025 sebuah konsorsium internasional perhimpunan endokrinologi merekomendasikan perubahan nama diabetes insipidus menjadi arginine vasopressin deficiency (AVP-D) untuk tipe sentral dan arginine vasopressin resistance (AVP-R) untuk tipe nefrogenik, dengan alasan utama untuk membedakan secara tegas dari diabetes melitus dan mengurangi kebingungan klinis maupun risiko kesalahan pengobatan akibat kemiripan nama. Meski demikian, istilah baru ini belum diadopsi secara resmi dan belum tercantum dalam Klasifikasi Statistik Internasional Penyakit (ICD), sehingga istilah “diabetes insipidus” masih digunakan luas dalam praktik klinis sehari-hari.
Seberapa Sering Terjadi?
Diabetes insipidus tergolong penyakit langka, dengan estimasi prevalensi sekitar 1 dari 25.000 orang, di mana sekitar 10% kasus bersifat genetik (bawaan) dan 90% sisanya didapat (acquired) akibat berbagai kondisi seperti cedera, tumor, atau operasi. Meski jarang ditemukan pada layanan kesehatan primer, kondisi ini relatif tidak terlalu asing di unit endokrinologi dan bedah saraf.
Di Indonesia, diabetes insipidus masih tergolong jarang dilaporkan dan pemahaman masyarakat awam terhadap kondisi ini masih minim, sering kali disalahartikan sebagai diabetes melitus meski keduanya tidak berkaitan. Publikasi kasus dari dalam negeri banyak berasal dari konteks pascaoperasi tumor hipofisis maupun cedera kepala berat. Salah satu laporan kasus di Indonesia mendeskripsikan seorang perempuan 48 tahun yang mengalami diabetes insipidus setelah operasi tumor sela-suprasela, dengan volume urin mencapai lebih dari 6.000 cc per hari. Pada populasi cedera kepala secara umum, angka kejadian DI dilaporkan berkisar 1–2,9%, dengan sebagian kasus bersifat sementara namun sebagian lainnya menetap secara permanen.
Empat Tipe Diabetes Insipidus
Diabetes insipidus dapat dibagi menjadi empat tipe utama, yaitu sentral (neurogenik/kranial/hipotalamik), nefrogenik (renal), dipsogenik (polidipsia primer), dan gestasional. Diagnosis tipe yang tepat penting karena menentukan pilihan terapi, dan kekeliruan dapat berakibat fatal—misalnya pemberian desmopresin pada polidipsia primer justru dapat memicu keracunan air (water intoxication) dan hiponatremia berat.
- DI sentral terjadi akibat gangguan produksi atau pelepasan ADH dari hipotalamus atau hipofisis, umumnya disebabkan oleh tumor, cedera kepala, operasi daerah hipofisis, infeksi, atau kondisi autoimun.
- DI nefrogenik terjadi ketika ginjal tidak mampu merespons ADH meski kadarnya cukup, dapat disebabkan oleh kelainan genetik bawaan (seperti mutasi gen reseptor AVP2 atau aquaporin-2) maupun didapat, misalnya akibat konsumsi litium jangka panjang, gangguan elektrolit, atau penyakit ginjal kronis.
- Polidipsia primer (dipsogenik) terjadi ketika seseorang minum air dalam jumlah berlebihan tanpa dasar hormonal, yang kemudian menekan sekresi ADH secara fisiologis, sering dikaitkan dengan gangguan psikiatri tertentu atau kerusakan pusat rasa haus di hipotalamus.
- DI gestasional jarang terjadi, disebabkan oleh percepatan pemecahan ADH oleh enzim vasopresinase yang diproduksi plasenta, dan umumnya membaik setelah persalinan.
Bagaimana Gejalanya?
Gejala utama DI adalah poliuria dan polidipsia. Volume urin harian dapat mencapai 3–20 liter, bahkan lebih, jauh melampaui volume normal 1–2 liter per hari, dengan urin yang sangat encer dan berwarna jernih seperti air putih. Keinginan berkemih yang sering terjadi di malam hari (nokturia) dapat sangat mengganggu kualitas tidur. Sebagai kompensasi, penderita akan merasakan haus hebat yang hampir tak tertahankan, sehingga terus-menerus membutuhkan asupan cairan dalam jumlah besar.
Bila asupan cairan tidak dapat mengimbangi kehilangan air—misalnya karena akses air terbatas, gangguan kesadaran, atau rasa haus yang tumpul pada kondisi tertentu—penderita berisiko mengalami dehidrasi berat dan hipernatremia, yang jika tidak segera ditangani dapat mengancam nyawa, terutama pada pasien yang dirawat di ruang intensif pascaoperasi atau pascacedera kepala.
Bagaimana Cara Mendiagnosisnya?
Diagnosis DI memerlukan kombinasi evaluasi klinis yang cermat, pengukuran osmolalitas urin dan serum, serta uji deprivasi air (water deprivation test) bila diperlukan, guna membedakan penyebabnya dari sindrom poliuria-polidipsia lain, khususnya polidipsia primer. Bila volume urin melebihi 3 liter per hari, pengukuran osmolalitas urin menjadi langkah penting berikutnya untuk mengarahkan diagnosis.
Pada kasus DI sentral, riwayat klinis yang mendetail dan pemeriksaan fisik menyeluruh diperlukan untuk menilai kemungkinan defisiensi hormon hipofisis lain, disertai pemeriksaan hormon hipofisis pagi hari (hormon pertumbuhan, prolaktin, ACTH, TSH, FSH, dan LH) beserta hormon organ targetnya. Perkembangan terbaru dalam diagnostik DI mencakup penggunaan copeptin—suatu penanda pengganti (surrogate marker) ADH yang lebih stabil untuk diukur—serta skor diagnostik yang dikembangkan Atila dkk. pada 2025 untuk membantu membedakan DI sentral dari penyebab poliuria-polidipsia lainnya secara lebih akurat.
Prinsip Tata Laksana
Tata laksana DI berfokus pada koreksi defisit cairan tubuh serta penggunaan agen farmakologis spesifik sesuai tipenya, meliputi desmopresin, tiazid, dan amilorid. Desmopresin—analog sintetik ADH—merupakan terapi utama untuk DI sentral, sedangkan pada DI nefrogenik, pendekatan tata laksana lebih menitikberatkan pada diet rendah natrium, diuretik golongan tiazid, serta obat antiinflamasi nonsteroid tertentu yang bekerja meningkatkan konsentrasi urin melalui mekanisme berbeda dari desmopresin.
Pada kasus akut pascaoperasi hipofisis, seperti yang tergambar dalam laporan kasus di Indonesia, tata laksana memerlukan pemantauan ketat keseimbangan cairan dan elektrolit di ruang intensif, dengan pemberian cairan pengganti serta desmopresin asetat yang disesuaikan secara individual hingga kondisi klinis dan laboratorium membaik. Pada DI pascabedah atau pascacedera kepala, pola klinisnya dapat bersifat sementara, menetap, atau trifasik (tiga fase perubahan yang saling bergantian), sehingga pemantauan jangka panjang tetap diperlukan untuk menilai apakah kondisi akan menetap secara permanen.
Untuk kasus DI nefrogenik kongenital yang jauh lebih jarang, sebuah konsensus ahli internasional pada 2024 telah menyusun 36 rekomendasi menyeluruh mengenai diagnosis, tata laksana, dan pemantauan jangka panjang, baik pada anak maupun dewasa, termasuk penanganan kegawatan, konseling genetik, dan perencanaan keluarga—mengingat kompleksitas kondisi ini memerlukan pendekatan multidisiplin yang terintegrasi.
Mengapa Pengenalan Dini Penting?
Karena diabetes insipidus tergolong langka dan sering disalahpahami sebagai diabetes melitus oleh masyarakat awam maupun tenaga kesehatan yang belum terbiasa menanganinya, keterlambatan diagnosis berisiko menimbulkan dehidrasi berat dan gangguan elektrolit yang dapat mengancam nyawa. Pengenalan gejala klasik—haus berlebihan dan urin yang sangat banyak serta encer—terutama pada pasien dengan riwayat operasi atau cedera daerah kepala, menjadi kunci untuk mempercepat rujukan dan tata laksana yang tepat.
Bagi tenaga kesehatan di layanan primer, kewaspadaan terhadap kondisi ini penting agar pasien dengan keluhan poliuria-polidipsia tidak serta-merta didiagnosis sebagai diabetes melitus tanpa evaluasi kadar gula darah dan osmolalitas yang memadai, mengingat tata laksana kedua kondisi ini sangat berbeda dan kesalahan diagnosis dapat memperburuk kondisi pasien.
Catatan Transparansi
Data epidemiologi diabetes insipidus dalam artikel ini sebagian besar bersumber dari literatur internasional, karena belum tersedia data prevalensi nasional Indonesia yang representatif untuk kondisi ini. Sumber-sumber kasus Indonesia yang dikutip bersifat laporan kasus tunggal atau seri kasus di institusi tertentu, sehingga tidak dapat digeneralisasi sebagai gambaran epidemiologi nasional. Istilah “AVP deficiency/resistance” merupakan usulan nomenklatur baru yang belum diadopsi resmi dalam ICD dan disertakan di sini untuk tujuan edukasi terkini.
Referensi
Atila, C., et al. (2025). Diagnostic score for arginine vasopressin deficiency (central diabetes insipidus). Dikutip dalam Verbalis, J. G. (2025). Diagnostic tests for diabetes insipidus. Dalam Feingold, K. R., et al. (Eds.), Endotext. MDText.com. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537591/
Flynn, K., Hatfield, J., Brown, K., Vietor, N., & Hoang, T. (2025). Central and nephrogenic diabetes insipidus: Updates on diagnosis and management. Frontiers in Endocrinology, 15, Article 1479764. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1479764
Kusmana, F. (2016). Diabetes insipidus – Diagnosis dan terapi. Cermin Dunia Kedokteran, 43(11). https://media.neliti.com/media/publications/400356-diabetes-insipidus-diagnosis-dan-terapi-dac7ac3f.pdf
Ramadina Putri, C. G., Nofiyanto, E., & Hartiyo L, B. (2023). Diabetes insipidus pada pasien pascaoperasi tumor hipofisis. Jurnal Neuroanestesi Indonesia, 12(3), 159–168. https://inasnacc.org/ojs2/index.php/jni/article/view/553
Sharma, S., & Kavuru, S. (2021). Diabetes insipidus: A pragmatic approach to management. Cureus. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7785480/
Soranno, D. E., et al. (2024). International expert consensus statement on the diagnosis and management of congenital nephrogenic diabetes insipidus (arginine vasopressin resistance). Nature Reviews Nephrology. https://www.nature.com/articles/s41581-024-00897-z
[Penulis studi kasus cedera kepala]. (2024). Diabetes insipidus pada pasien dengan cedera kepala. Jurnal GaneshaMedika. https://ejournal.undiksha.ac.id/index.php/GM/article/view/75553/29351
Tinggalkan Balasan