Ketika Kelamin Bayi Tak Sesuai “Buku Panduan”: Mengenal Differences in Sex Development

Ny. R baru saja melahirkan anak pertamanya. Dokter jaga tampak menahan diri sejenak sebelum mengucap selamat—genitalia eksterna bayi tidak jelas menunjukkan pola laki-laki maupun perempuan yang khas. Klitoris tampak membesar menyerupai penis kecil, namun tidak ditemukan testis yang teraba di skrotum. Ny. R dan suaminya bertanya dengan wajah cemas, “Anak kami laki-laki atau perempuan, Dok?” Pertanyaan itu, yang tampak sederhana, sesungguhnya membuka pintu pada salah satu bidang paling kompleks dalam kedokteran: differences in sex development (DSD).

Apa Itu DSD?

DSD adalah sekelompok kondisi kongenital yang memengaruhi perkembangan dan pematangan seks manusia akibat adanya ketidaksesuaian antara seks kromosom, gonad, dan fenotipe. Sederhananya, pada kondisi ini terdapat “ketidakcocokan” antara tiga penanda biologis yang biasanya berjalan selaras: susunan kromosom (46,XX atau 46,XY), jenis gonad (ovarium atau testis), dan bentuk organ reproduksi yang tampak dari luar maupun dalam.

Perlu ditegaskan sejak awal: DSD bukan gangguan orientasi seksual maupun identitas gender. Seorang dosen kedokteran Universitas Airlangga menjelaskan bahwa disorientasi seksual mengacu pada kondisi psikologis seseorang yang merasa bingung mengenai orientasi atau identitas seksualnya, sedangkan DSD adalah kondisi medis dengan dasar kajian ilmiah kedokteran yang sama sekali berbeda asal-usulnya. Kerancuan antara dua hal ini kerap memicu stigma yang tidak seharusnya terjadi.

Mengapa Ada Begitu Banyak Istilah?

Klinisi, pasien, dan aktivis hak asasi manusia belum sepenuhnya sepakat soal penamaan, dan riwayatnya sendiri sarat muatan. Sebelum 2006, istilah medis yang dipakai—seperti hermaphrodite dan pseudohermaphrodite—dianggap membingungkan sekaligus pejoratif, sehingga Chicago Consensus Statement tahun 2006 memperkenalkan istilah “disorders of sex development” sebagai pengganti yang dianggap lebih deskriptif dan ilmiah.

Namun pergeseran ini tidak diterima secara seragam. Sebuah tinjauan hak asasi manusia mencatat bahwa istilah “disorders of sex development” tetap mempatologikan kondisi ini, sehingga muncul usulan agar tata nama dalam ICD-11 diganti menjadi istilah yang lebih netral seperti “variasi kongenital pada karakteristik seks” atau, jika tidak memungkinkan, “differences of sex development”—perubahan kecil dari “disorders” menjadi “differences” yang membawa makna besar: dari “kelainan yang harus diperbaiki” menjadi “variasi yang perlu dipahami”.

Penelitian terhadap orang-orang dengan pengalaman personal DSD/interseks menunjukkan preferensi istilah sangat beragam. Salah satu survei di Australia mendapati mayoritas partisipan menilai istilah “DSD” bermasalah, sementara istilah “intersex” pun dinilai problematik oleh sebagian orang tua dan anak muda, meski tidak oleh mayoritas kelompok diskusi. Studi lain menemukan 62% partisipan tidak menyukai istilah “DSD”, sementara pada survei nasional di Australia istilah “intersex” justru dipilih oleh 60% partisipan dan “DSD” hanya oleh 3%. Fenomena code-switching juga teramati: sejumlah orang memakai istilah “DSD” bukan karena menyukainya, melainkan karena istilah itu diperlukan untuk dapat mengakses layanan medis.

Karena keragaman ini, pendekatan yang lebih aman secara klinis adalah bertanya langsung kepada pasien atau keluarga istilah mana yang mereka nyaman gunakan, alih-alih mengasumsikan satu istilah berlaku universal.

Klasifikasi DSD

Sistem klasifikasi yang paling banyak dipakai—dikenal sebagai konsensus Chicago—membagi DSD menjadi DSD kromosom seks, DSD 46,XY, dan DSD 46,XX, dengan subklasifikasi berdasarkan penentuan gonad menjadi testis dan ovarium, serta diferensiasi hormon-dependen struktur embrionik Müller dan Wolff menjadi organ seks internal maupun eksternal bertipe perempuan atau laki-laki. Secara garis besar:

• DSD kromosom seks — misalnya sindrom Turner (45,X) atau sindrom Klinefelter (47,XXY), serta mosaikisme seperti 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis yang juga dilaporkan pada kasus di Indonesia.
• DSD 46,XY — penyebab tersering meliputi gangguan aksi androgen (seperti androgen insensitivity syndrome) dan disgenesis gonad.
• DSD 46,XX — hiperplasia adrenal kongenital (CAH) merupakan penyebab paling sering, meski terdapat pula penyebab non-CAH seperti kelebihan androgen akibat gangguan monogenik steroidogenesis serta diferensiasi testis pada individu 46,XX.

Catatan istilah: DSD dapat terjadi sebagai kondisi tunggal maupun bagian dari sindrom kompleks yang lebih luas , sehingga diagnosis harus mempertimbangkan gambaran klinis, pencitraan, pemeriksaan hormon, dan investigasi genetik secara menyeluruh.

Bagaimana DSD Didiagnosis dan Ditangani?

Penegakan diagnosis modern mengandalkan empat pilar: karakteristik klinis, studi pencitraan, pengukuran hormon, dan investigasi genetik. Teknologi next-generation sequencing kini semakin banyak digunakan pada pusat rujukan tersier untuk memperjelas diagnosis genetik, sebagaimana dilaporkan dalam studi kohort 420 pasien di sebuah rumah sakit anak di Italia, yang menemukan proporsi terbesar pasien justru memiliki mosaikisme kromosom, diikuti kariotipe 46,XX dan 46,XY.

Tata laksana DSD bersifat sangat individual dan tidak boleh disamaratakan. Konsensus internasional menegaskan bahwa manajemen mencakup dukungan psikososial seumur hidup, terapi hormonal, dan intervensi bedah yang harus dipersonalisasi untuk tiap kasus, mengingat DSD mencakup keragaman etiologi dan presentasi klinis yang sangat luas. Konsensus Eropa tahun 2018 turut menyoroti bahwa meski rekomendasi perawatan holistik dan multidisiplin telah diterapkan cukup cepat pada layanan pediatri di berbagai negara, remaja dengan DSD kerap kesulitan mengakses layanan dewasa yang setara sehingga banyak yang perlahan atau tiba-tiba menghentikan kontrol medis—sebuah pengingat bahwa DSD memerlukan pemantauan sepanjang hayat, bukan hanya intervensi masa kanak-kanak.

Aspek psikologis juga krusial. Salah satu tinjauan mencatat bahwa disforia gender terjadi pada 8,5–20% individu dengan DSD, mencerminkan ketidaksesuaian antara identitas gender dan jenis kelamin yang ditetapkan saat lahir, yang dipengaruhi faktor biologis, psikologis, dan sosial—sehingga pendampingan psikologis bagi anak dan keluarga menjadi bagian tak terpisahkan dari tata laksana, bukan sekadar pelengkap bedah dan hormon.

Konteks Indonesia: Antara Klinik, Stigma, dan Hukum

Data epidemiologi masih terbatas. Studi klasik pada 88 pasien DSD di pusat rujukan Semarang menemukan 53 pasien dibesarkan sebagai laki-laki dan 34 sebagai perempuan, dengan 22 pasien memiliki DSD 46,XX—15 di antaranya akibat hiperplasia adrenal kongenital—serta 58 pasien DSD 46,XY, dengan 29 di antaranya diduga mengalami gangguan aksi androgen. Sementara itu, karakterisasi pasien di RSUPN Cipto Mangunkusumo Jakarta menegaskan bahwa DSD merupakan kondisi kompleks yang berkaitan erat dengan stigma sosial, budaya, dan kepercayaan pada populasi Indonesia, sementara studi mengenai karakteristik pasien DSD di dalam negeri masih sangat terbatas. Sebuah laporan kasus dari Yogyakarta turut menggambarkan kompleksitas pengambilan keputusan penentuan jenis kelamin anak, di mana pendampingan psikologis diperlukan dalam menentukan jenis kelamin anak, yang pada kasus tersebut akhirnya diputuskan atas preferensi orang tua, dengan pemantauan tim multidisiplin agar tercapai luaran optimal saat anak memasuki masa remaja dan dewasa.

Dimensi hukum dan administrasi kependudukan. Berbeda dari negara yang memiliki regulasi klinis DSD yang komprehensif, penyintas DSD di Indonesia sering menghadapi jalan panjang untuk memperoleh kepastian status sipil. Sebuah kajian hukum kasus menemukan bahwa perlindungan hukum keperdataan bagi penyintas DSD/interseks dalam proses penggantian jenis kelamin di Indonesia secara fundamental dicapai melalui penetapan pengadilan sebagaimana diatur Pasal 56 Undang-Undang Administrasi Kependudukan, didukung prinsip HAM dalam UUD 1945 dan UU HAM, yang memastikan penyintas tidak kehilangan hak keperdataannya. Namun proses ini tidak mudah: kendala yang teridentifikasi meliputi ketidakpahaman aparat pengadilan, miskomunikasi, inkonsistensi sistem informasi hukum, diskriminasi, ketiadaan SOP baku, minimnya edukasi aparat Disdukcapil, serta stigma sosial. Analisis putusan pengadilan lain turut mencatat sejumlah kasus penetapan penggantian jenis kelamin yang dikabulkan majelis hakim, meski dengan pertimbangan yang beragam antarputusan.

Implikasi bagi praktik klinis di fasilitas kesehatan. Bagi dokter umum dan manajer fasilitas kesehatan, beberapa hal patut menjadi perhatian:

1. Kasus ambigu genitalia pada neonatus harus segera dirujuk ke pusat layanan endokrinologi anak/tim DSD multidisiplin—penundaan penetapan jenis kelamin sosial pada masa neonatal, walau menyulitkan secara administratif, lebih aman ketimbang penetapan tergesa yang keliru.
2. Skrining hormonal awal (misalnya 17-OH progesteron untuk kecurigaan CAH) sebaiknya tersedia atau dapat dirujuk cepat, mengingat CAH merupakan penyebab DSD 46,XX tersering sekaligus berpotensi mengancam nyawa melalui krisis adrenal.
3. Dukungan psikologis bagi orang tua sejak awal diagnosis penting untuk mencegah keputusan yang terburu-buru maupun trauma psikologis jangka panjang pada anak.
4. Pembiayaan tata laksana DSD—mencakup pemeriksaan genetik, hormonal, dan bedah rekonstruksi—perlu ditelusuri kesesuaiannya dengan skema JKN/BPJS Kesehatan serta jalur rujukan berjenjang dari FKTP, mengingat kompleksitas diagnostik DSD sering melampaui kapasitas layanan primer.

Prinsip Etik: Mendengarkan Sebelum Memutuskan

Pergeseran paradigma global dalam tata laksana DSD kini menekankan penundaan keputusan bedah yang tidak mendesak secara medis (non-necessary surgery) hingga anak cukup usia untuk berpartisipasi dalam pengambilan keputusan mengenai tubuhnya sendiri—sebuah pendekatan yang lahir dari pengalaman pahit generasi terdahulu yang menjalani operasi penegasan jenis kelamin di usia sangat dini tanpa persetujuan yang bermakna. Prinsip ini sejalan dengan semangat konsensus internasional yang menempatkan perwakilan pasien sebagai bagian dari kelompok penyusun rekomendasi tata laksana, bukan sekadar objek keputusan klinis.

Catatan Transparansi

Artikel ini disusun berdasarkan konsensus internasional (Chicago Consensus 2006 dan pembaruannya tahun 2018) serta literatur ilmiah terkini mengenai DSD, dipadukan dengan data karakteristik pasien dan kajian hukum dari konteks Indonesia. Data epidemiologi nasional DSD di Indonesia masih sangat terbatas—studi yang tersedia umumnya berbasis kasus di pusat rujukan tersier (Semarang, Jakarta, Yogyakarta) dan belum merepresentasikan populasi nasional secara menyeluruh, sehingga belum ada angka insidensi resmi setingkat Riskesdas atau SKI. Estimasi prevalensi global (1–1,7% populasi memiliki variasi karakteristik seks) berasal dari studi luar negeri dan belum tentu berlaku identik pada populasi Indonesia. Aspek hukum yang dibahas merujuk pada kajian akademik atas kasus tertentu dan bersifat ilustratif, bukan opini hukum yang mengikat; pembaca yang memerlukan kepastian hukum disarankan berkonsultasi dengan ahli hukum administrasi kependudukan. Istilah “DSD”, “differences of sex development“, dan “interseks” digunakan secara bergantian dalam artikel ini mengikuti konteks sumber yang dikutip, tanpa bermaksud memihak satu istilah sebagai yang paling tepat secara universal.

Daftar Pustaka

Balsamo, A., Bashamboo, A., Bertelloni, S., & Lauber-Biason, A. (2024). Editorial: 46,XX differences of sex development (DSD) outside congenital adrenal hyperplasia (CAH). Frontiers in Endocrinology. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1523964

Carpenter M. Intersex Variations, Human Rights, and the International Classification of Diseases. Health Hum Rights. 2018 Dec;20(2):205-214. PMID: 30568414; PMCID: PMC6293350.

Cools, M., Nordenström, A., Robeva, R., Hall, J., Westerveld, P., Flück, C., Köhler, B., Berra, M., Springer, A., Schweizer, K., & Pasterski, V. (2018). Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): A consensus statement. Nature Reviews Endocrinology, 14(7), 415–429. https://doi.org/10.1038/s41574-018-0010-8

Fajriani, R. A. (2025). Perlindungan hukum keperdataan bagi individu penyintas Disorders of Sex Development (DSD) atau Intersex dalam proses penggantian jenis kelamin secara hukum di Indonesia: Studi kasus Zani Harsa Bakry [Skripsi, UIN Sunan Gunung Djati Bandung]. Digital Library UIN Sunan Gunung Djati Bandung.

Ferrari, M. T. M., et al. (2025). Differences of sex development. Nature Reviews Disease Primers. https://doi.org/10.1038/s41572-025-00637-y

Juniarto, A. Z., van der Zwan, Y. G., Santosa, A., Hersmus, R., de Jong, F. H., Olmer, R., Bruggenwirth, H. T., Themmen, A. P. N., Wolffenbuttel, K. P., Looijenga, L. H. J., Faradz, S. M. H., & Drop, S. L. S. (2011). Application of the new classification on patients with a disorder of sex development in Indonesia. International Journal of Endocrinology, 2012, Article 237084. https://doi.org/10.1155/2012/237084

Jones, T., Hart, B., Carpenter, M., Ansara, G., Leonard, W., & Lucke, J. (2016). Intersex: Stories and statistics from Australia. Open Book Publishers.

Roen, K. (2019). Making sense of “Intersex” and “DSD”: How laypeople understand and use terminology. Psychology & Sexuality, 10(3), 191–203. https://doi.org/10.1080/19419899.2018.1453862

Universitas Airlangga, Fakultas Kedokteran. (2025). Simak perbedaan disorientasi seksual dan gangguan perkembangan kelamin bersama dosen UNAIR. FIKKIA UNAIR. https://fikkia.unair.ac.id/simak-perbedaan-disorientasi-seksual-dan-gangguan-perkembangan-kelamin-bersama-dosen-unair/

Utari, A., Pulungan, A. B., & Tridjaja, B. (2013). Characteristic of patients with disorders of sex development (DSD) in Cipto Mangunkusumo Hospital, Jakarta. International Journal of Pediatric Endocrinology, 2013(Suppl 1), P193. https://doi.org/10.1186/1687-9856-2013-S1-P193