Bayi yang baru lahir tampak sehat — pipi merah, tangis lantang, refleks isap kuat. Sayangnya, satu di antara beberapa ribu bayi yang terlihat “sempurna” itu menyimpan kelainan yang baru menampakkan akibatnya beberapa bulan kemudian, ketika kerusakan otak sudah tidak bisa lagi diperbaiki. Kelainan itu bernama hipotiroid kongenital (HK), dan kabar baiknya: cukup setetes darah dari tumit untuk mendeteksinya tepat waktu.
Apa Itu Hipotiroid Kongenital?
Hipotiroid kongenital adalah kondisi ketika kelenjar tiroid bayi tidak memproduksi hormon tiroid dalam jumlah cukup sejak masa janin atau awal kehidupan. Penyebabnya beragam: kelenjar tiroid yang tidak terbentuk (thyroid agenesis), posisinya tidak pada tempatnya (ectopia), ukurannya kecil (hypoplasia), atau adanya gangguan pada produksi hormon (dyshormonogenesis). Pada sebagian kecil kasus, masalahnya berada di hipofisis atau hipotalamus, yang dikenal sebagai hipotiroid kongenital sentral (central congenital hypothyroidism) (Garrelfs et al., 2025).
Hormon tiroid berperan vital pada perkembangan otak janin dan bayi. Bila kekurangannya tidak dikoreksi pada beberapa minggu pertama kehidupan, dampaknya bersifat permanen: gangguan kognitif, keterlambatan motorik, hingga retardasi mental. Inilah mengapa Rose et al. (2023) menegaskan bahwa HK termasuk salah satu penyebab disabilitas intelektual yang paling dapat dicegah sekaligus paling tragis bila terlewat.
Mengapa Tidak Bisa Mengandalkan Gejala Klinis?
Inilah jebakan terbesar HK: bayi yang terkena seringkali tampak normal pada minggu-minggu awal. Gejala klasik seperti ikterus berkepanjangan, hernia umbilikalis, lidah besar (macroglossia), hipotonia, konstipasi, fontanel posterior lebar, dan kulit dingin-belang (cutis marmorata) baru muncul ketika kerusakan neurologis sudah berlangsung. Penelitian di RSCM dan RSHS menunjukkan kenyataan pahit: sekitar 70% diagnosis HK di Indonesia baru ditegakkan setelah anak berusia di atas satu tahun, ketika gangguan otak sudah ireversibel (Muharis & Triani, 2024).
Karena itulah komunitas global sepakat: skrining wajib dilakukan secara universal pada semua bayi baru lahir, bukan hanya pada yang “mencurigakan” (Arrigoni et al., 2025).
Bagaimana Skrining Dilakukan?
Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) di Indonesia mengikuti standar global: pengambilan beberapa tetes darah dari tumit bayi (heel prick) yang diteteskan ke kertas saring khusus (Guthrie card / dried blood spot). Sampel ini kemudian diperiksa kadar TSH (thyroid-stimulating hormone)-nya di laboratorium rujukan.
Waktu pengambilan yang ideal adalah 48–72 jam setelah kelahiran, dengan batas maksimal dua minggu. Pengambilan terlalu dini berisiko false positive karena lonjakan TSH fisiologis pasca-lahir, sedangkan terlalu lambat membuang waktu emas untuk intervensi (Kementerian Kesehatan RI, 2024).
Bila TSH terdeteksi tinggi, bayi dipanggil ulang untuk pemeriksaan konfirmasi serum (TSH dan FT4/T4 total). Jika hasilnya menunjukkan hipotiroidisme primer, terapi harus segera dimulai — idealnya sebelum usia 2 minggu (van Trotsenburg et al., 2021).
Pengobatan: Sederhana, Murah, dan Mengubah Nasib
Tata laksana HK adalah salah satu kisah sukses kedokteran modern karena begitu sederhananya. Obatnya hanya satu: levothyroxine (L-T4) oral, dengan dosis awal 10–15 μg/kg/hari, diberikan setiap hari pada bayi (van Trotsenburg et al., 2021; Rose et al., 2023). Tablet dihancurkan dan diberikan dengan sedikit air atau ASI. Pemantauan TSH dan FT4 dilakukan rutin: dua mingguan hingga TSH normal, kemudian setiap 1–3 bulan pada tahun pertama.
Bila terapi dimulai dalam dua minggu pertama dengan dosis adekuat, prognosis kognitif bayi pada masa dewasa secara umum tidak berbeda dari populasi normal (van Trotsenburg et al., 2021). Bandingkan dengan bayi yang terlewat: IQ dapat turun hingga 20–40 poin secara permanen.
Wajah SHK di Indonesia: Akselerasi yang Belum Selesai
Indonesia memulai program SHK pada 2008 di delapan provinsi, lalu memperluasnya secara bertahap. Permenkes Nomor 78 Tahun 2014 menetapkan SHK sebagai layanan yang harus tersedia di seluruh fasilitas kesehatan ibu dan anak (Kementerian Kesehatan RI, 2014). Namun cakupan riilnya lama bertahan di angka yang memprihatinkan — kurang dari 2% pada awal 2020-an, dengan insidensi terlapor hanya 1:12.724 kelahiran pada 2022, jauh dari angka global 1:2.000–1:4.000 (Kemenkes RI, 2023, sebagaimana dikutip dalam Hiola et al., 2022).
Angka rendah ini bukan berarti orang Indonesia lebih “tahan”; sebaliknya, ini cermin dari kasus yang luput, bukan kasus yang tidak ada. Studi RSCM 2000–2014 justru menemukan rasio 1:2.135 — lebih tinggi dari rerata global (RS Universitas Indonesia, 2024).
Akselerasi nyata terjadi pada 2023–2024. Kementerian Kesehatan melaporkan bahwa sekitar 1,2 juta bayi telah menjalani SHK hingga akhir 2023, dengan target perluasan agar seluruh fasilitas pelayanan kesehatan terlibat (Kementerian Kesehatan RI, 2024). Hambatannya tetap klasik: keterbatasan logistik kertas saring dan jasa kurir, distribusi laboratorium yang terpusat, persetujuan keluarga yang masih bergantung pada pemahaman, serta variasi pelatihan tenaga kesehatan di tingkat puskesmas (Hiola et al., 2022; Dalong et al., 2025).
Isu Mutakhir: Lebih dari Sekadar “Lulus atau Tidak Lulus”
Lima dekade pengalaman global telah menggeser pertanyaan dari “apakah perlu skrining?” menjadi “bagaimana skrining yang lebih cerdas?”. Beberapa pergeseran penting yang patut diketahui klinisi Indonesia:
Pertama, fenomena overdiagnosis pada kasus ringan. Penurunan ambang batas TSH selama tiga dekade telah meningkatkan deteksi HK ringan, tetapi sebagian di antaranya bersifat transient dan mungkin tidak memerlukan terapi seumur hidup. Grob et al. (2025) menyerukan integrasi pendekatan omics (proteomik dan metabolomik) untuk membedakan kasus yang benar-benar memerlukan intervensi dari yang akan membaik sendiri.
Kedua, populasi khusus. Bayi prematur, berat lahir sangat rendah, kembar identik, bayi dengan sindrom Down, dan bayi yang dirawat di NICU memerlukan skrining ulang karena rentan mengalami delayed TSH rise — kenaikan TSH yang terlambat dan luput dari pemeriksaan tunggal. Pedoman ESPE/ENDO-ERN merekomendasikan skrining kedua pada kelompok ini sekitar usia 2–4 minggu (van Trotsenburg et al., 2021).
Ketiga, hipotiroid kongenital sentral. Skrining berbasis TSH saja tidak akan menangkap kelainan ini. Beberapa negara seperti Belanda telah lama menggabungkan TSH dengan T4 untuk mendeteksinya, dan diskusi tentang panel skrining yang lebih luas — termasuk penyakit tiroid langka seperti sindrom Allan-Herndon-Dudley dan resistensi hormon tiroid — terus berkembang (Persani et al., 2025).
Keempat, ketimpangan global. Meski 50 tahun telah berlalu sejak SHK pertama, sekitar 70% bayi di dunia masih belum mendapat skrining, dan negara berpenghasilan menengah-bawah seperti Indonesia menanggung beban terbesar (Arrigoni et al., 2025). Pelajaran yang konsisten: keberhasilan SHK lebih ditentukan oleh sistem rujukan, logistik, dan tata kelola data ketimbang teknologi laboratoriumnya.
Pesan untuk Klinisi dan Orang Tua
Sebagai dokter di fasilitas pelayanan primer maupun rumah sakit, kita berdiri pada titik paling strategis: memastikan tidak ada bayi yang pulang tanpa SHK. Edukasi singkat saat antenatal, kesiapan kertas saring di ruang bersalin, alur pengiriman sampel yang jelas, dan kemampuan menjelaskan hasil panggilan ulang dengan tenang kepada orang tua — keempat hal ini berdampak lebih besar daripada perdebatan teknis tentang ambang batas TSH.
Bagi orang tua, pesannya sederhana: jangan tolak skrining ini. Setetes darah hari ini bisa menyelamatkan satu kehidupan utuh — kehidupan dengan otak yang berkembang sebagaimana mestinya, sekolah yang lancar, dan masa depan yang utuh. Tidak banyak intervensi medis yang menawarkan rasio manfaat-risiko sebesar itu.
Penutup
Skrining hipotiroid kongenital adalah salah satu contoh paling elegan dari kedokteran preventif: murah, sederhana, terbukti efektif, dan menyelamatkan kapasitas kognitif seumur hidup. Tantangan Indonesia bukan lagi soal kemauan — kebijakan sudah ada — melainkan soal eksekusi yang merata hingga ke pelosok. Setiap bayi yang lahir di Indonesia, baik di rumah sakit besar Jakarta maupun di puskesmas pegunungan terpencil, berhak atas setetes darah dari tumitnya diperiksa. Karena di sanalah, sering tanpa kita sadari, takdir seorang anak ditentukan.
Daftar Referensi
Arrigoni, M., Zwaveling-Soonawala, N., LaFranchi, S. H., van Trotsenburg, A. S. P., & Mooij, C. F. (2025). Newborn screening for congenital hypothyroidism: Worldwide coverage 50 years after its start. European Thyroid Journal, 14(1), e240327. https://doi.org/10.1530/ETJ-24-0327
Dalong, L., Manurung, I. F. E., Berek, N. C., Weraman, P., & Roga, A. U. (2025). Analisis implementasi kebijakan skrining hipotiroid kongenital di Indonesia: Studi kasus di Kabupaten Kupang. Jurnal Promotif Preventif, 8(4), 890–897. https://doi.org/10.47650/jpp.v8i4.2006
Garrelfs, M. R., Mooij, C. F., Boelen, A., van Trotsenburg, A. S. P., & Zwaveling-Soonawala, N. (2025). Newborn screening for central congenital hypothyroidism: Past, present and future. European Thyroid Journal, 14(2), e240329. https://doi.org/10.1530/ETJ-24-0329
Grob, F., Lain, S., & Olivieri, A. (2025). Newborn screening for primary congenital hypothyroidism: Past, present and future. European Thyroid Journal, 14(2), e240358. https://doi.org/10.1530/ETJ-24-0358
Hiola, F. A. A., Hilamuhu, F., & Katili, D. N. O. (2022). Faktor-faktor yang mempengaruhi cakupan pelaksanaan skrining hipotiroid kongenital di RSU Prof. Dr. H. Aloe Saboe Kota Gorontalo. Media Publikasi Promosi Kesehatan Indonesia, 5(4), 393–399. https://doi.org/10.31934/mppki.v2i3
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. (2014). Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 78 Tahun 2014 tentang Skrining Hipotiroid Kongenital. https://peraturan.go.id/id/permenkes-no-78-tahun-2014
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. (2024, 21 Januari). 1,2 juta bayi baru lahir sudah jalani skrining hipotiroid kongenital. https://sehatnegeriku.kemkes.go.id/baca/umum/20240121/4744816/
Muharis, I. A., & Triani, E. (2024). Literature review: Skrining dan tatalaksana hipotiroid kongenital. Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan, 11(1), 57–64. https://doi.org/10.33024/jikk.v11i1.13000
Persani, L., Cangiano, B., & Bonomi, M. (2025). Is it time to expand newborn screening for congenital hypothyroidism to other rare thyroid diseases? International Journal of Neonatal Screening, 11(3), 65. https://doi.org/10.3390/ijns11030065
Post, E. M., & Heather, N. L. (2025). Congenital hypothyroidism: Moving ahead, but a long way still to go. International Journal of Neonatal Screening, 11(4), 93. https://doi.org/10.3390/ijns11040093
Rose, S. R., Wassner, A. J., Wintergerst, K. A., Yayah-Jones, N.-H., Hopkin, R. J., Chuang, J., Smith, J. R., Abell, K., & LaFranchi, S. H. (2023). Congenital hypothyroidism: Screening and management. Pediatrics, 151(1), e2022060420. https://doi.org/10.1542/peds.2022-060420
RS Universitas Indonesia. (2024). Kenali skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir. https://rs.ui.ac.id/umum/berita-artikel/artikel-populer/kenali-skrining-hipotiroid-kongenital-pada-bayi-baru-lahir
van Trotsenburg, P., Stoupa, A., Léger, J., Rohrer, T., Peters, C., Fugazzola, L., Cassio, A., Heinrichs, C., Beauloye, V., Pohlenz, J., Rodien, P., Coutant, R., Szinnai, G., Murray, P., Bartés, B., Luton, D., Salerno, M., de Sanctis, L., Vigone, M., … Polak, M. (2021). Congenital hypothyroidism: A 2020–2021 consensus guidelines update — An ENDO-European Reference Network initiative endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid, 31(3), 387–419. https://doi.org/10.1089/thy.2020.0333
Bhyllabus l'énigme 
Tinggalkan komentar